# Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-digital-pre-axial-dedos-encurvados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633211
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados** é uma síndrome malformativa rara identificada pelo código ORPHA:633211. Embora o nome aponte para alterações nas extremidades das mãos ou pés, os dados clínicos detalhados e causas genéticas específicas ainda não constam formalmente catalogados. Esta condição não conta com medicamentos específicos aprovados e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No Brasil, o apoio aos pacientes é prestado por meio de procedimentos do SUS, incluindo atendimentos de reabilitação em doenças raras e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada por encurtamento dos dedos, especialmente os polegares e/ou indicadores, com possível fusão (sindactilia) entre eles. Frequentemente associada a curvatura anormal dos dedos afetados.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados?

É uma condição congênita classificada pela base Orphanet como síndrome malformativa, sob o código ORPHA:633211. Ela também é associada ao código CID-10 Q73.8 para anomalias de membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633211)

### A condição tem causa genética confirmada?

O padrão formal de herança e os genes causais definitivos não estão catalogados na ficha oficial da doença. Não há variantes genéticas descritas no repositório ClinVar nem testes específicos no GTR vinculados a ela.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633211)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos dispensados por essa diretriz. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos e o serviço de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633211); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

A investigação de malformações no SUS inclui exames laboratoriais e genéticos regulamentados, como Cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH. O Sequenciamento completo do exoma também integra a lista de procedimentos cobertos para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633211)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para esta condição. Não há registros de pesquisas clínicas com sítios no Brasil voltadas especificamente a esta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633211)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-digital-pre-axial-dedos-encurvados
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