# Braquidactilia tipo A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93388
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112500 — https://omim.org/entry/112500

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo A1 (BDA1) é uma malformação congénita caracterizada por encurtamento (ou ausência) das falanges médias de todos os dedos e fusão ocasional com as falanges terminais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Desvio radial do 3º dedo** — HPO: HP:0009462
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Desvio radial do 4º dedo** — HPO: HP:0009279
- **Falange proximal curta do hálux** — HPO: HP:0010107
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Metacarpos delgados** — HPO: HP:0006236
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Encurtamento proporcional de todos os dígitos** — HPO: HP:0006165
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Falanges proximais finas com epífises largas da mão** — HPO: HP:0006213
- **Falange proximal curta do polegar** — HPO: HP:0009638
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Epífises largas dos metacarpos** — HPO: HP:0006146
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **IHH** — Indian hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in embryonic morphogenesis; it is involved in the regulation of endochondral skeleton formation, and the development of retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptors and periocular tis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1
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