# Braquidactilia tipo A1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93388
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112500 — https://omim.org/entry/112500

## Em linguagem simples

A **braquidactilia tipo A1** é uma condição genética congênita caracterizada pelo encurtamento marcante dos dedos das mãos e dos pés. A família costuma perceber logo após o nascimento que as partes intermediárias dos dedos são menores e que o polegar e o dedão do pé são mais curtos. Além das alterações nos dedos, a pessoa pode apresentar baixa estatura e deformidades na coluna ou nos pés ao longo do crescimento. Não existem remédios para curar a malformação, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e suporte para garantir melhor funcionalidade.

## Descrição clínica

Uma malformação rara e congênita (presente desde o nascimento) dos membros, caracterizada por ter os ossos do meio de todos os dedos (das mãos e pés) mais curtos ou pouco desenvolvidos. Em alguns casos, esses ossos do meio podem estar fundidos (unidos) com os ossos da ponta dos dedos. Os primeiros ossos dos polegares (dedos grandes das mãos) e dos dedões dos pés também são encurtados. Pessoas com essa condição também podem apresentar baixa estatura na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Desvio radial do 3º dedo** — HPO: HP:0009462
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Desvio radial do 4º dedo** — HPO: HP:0009279
- **Falange proximal curta do hálux** — HPO: HP:0010107
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Metacarpos delgados** — HPO: HP:0006236
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Encurtamento proporcional de todos os dígitos** — HPO: HP:0006165
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Falanges proximais finas com epífises largas da mão** — HPO: HP:0006213
- **Falange proximal curta do polegar** — HPO: HP:0009638
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Epífises largas dos metacarpos** — HPO: HP:0006146
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **IHH** — Indian hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in embryonic morphogenesis; it is involved in the regulation of endochondral skeleton formation, and the development of retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptors and periocular tis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acrocapitofemoral](https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral) — ORPHA:63446 — 10 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidactilia tipo A1?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam o desenvolvimento esquelético, especialmente nos genes IHH, BMPR1B e GDF5. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93388); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A braquidactilia tipo A1 tem cura ou remédio?

Não há medicamentos curativos nem drogas aprovadas especificamente para a doença na ANVISA ou no FDA. O cuidado concentra-se em intervenções de reabilitação para melhorar o uso funcional das mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93388)

### Existe PCDT ou tratamento com remédio dispensado pelo SUS?

A braquidactilia tipo A1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo o atendimento voltado aos procedimentos de reabilitação e suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93388); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica dos dedos encurtados e em exames radiológicos das mãos e pés. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares, havendo 23 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93388); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais principais envolvem dedos curtos devido à hipoplasia das falanges médias, polegares e dedões dos pés reduzidos. Algumas pessoas também apresentam baixa estatura na vida adulta e escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93388); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo A1. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1
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