# Braquidactilia tipo A2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93396
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112600 — https://omim.org/entry/112600

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo A2 (BDA2) é uma malformação congénita caracterizada pelo encurtamento (hipoplasia ou aplasia) das falanges médias do dedo indicador e, por vezes, do dedo mínimo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Segundo dedo do pé desviado medialmente** — HPO: HP:0008096
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009161
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Falange média do 5º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009182
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Falange média do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009575
- **Segundo metacarpo curto** — HPO: HP:0010038 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009568 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo A2** — HPO: HP:0009372 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo A7](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a7) — ORPHA:93397 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo A2. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2
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