# Braquidactilia tipo A2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93396 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93396
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112600 — https://omim.org/entry/112600

## Em linguagem simples

A Braquidactilia tipo A2 é uma condição congênita e rara que faz com que os ossos do meio de certos dedos, principalmente o indicador e o mindinho, nasçam mais curtos ou com formato triangular. A família costuma perceber essa diferença no tamanho ou no alinhamento das mãos e dos pés logo nos primeiros meses de vida do bebê. Por ter herança autossômica dominante, a característica pode se repetir em outras gerações da família. Não existe um remédio específico para fazer o osso crescer, mas o SUS oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e a função das mãos.

## Descrição clínica

A Braquidactilia tipo A2 (BDA2) é uma condição presente desde o nascimento que causa o encurtamento de alguns dedos. Ela se caracteriza pelo encurtamento (quando o osso é menor do que o normal ou, em casos mais graves, não se desenvolve) da parte do meio do dedo indicador e, às vezes, também do dedo mínimo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia tipo A2** — HPO: HP:0009372 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009568 (Ocasional (29-5%))
- **Segundo metacarpo curto** — HPO: HP:0010038 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009575
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536
- **Falange média do 5º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009182
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009161
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464
- **Segundo dedo do pé desviado medialmente** — HPO: HP:0008096
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo A7](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a7) — ORPHA:93397 — 8 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 7 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 7 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Feingold](https://raras.org/doenca/sindrome-feingold) — ORPHA:1305 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Braquidactilia tipo A2?

A condição é causada por alterações genéticas em genes responsáveis pela formação do esqueleto, como BMPR1B, GDF5 e BMP2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser herdada de um dos pais ou surgir como uma mutação nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93396); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] BMPR1B gene in brachydactyly type 2-A family with de novo R486W mutation and a disease phenotype. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33486847/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância e consistem no encurtamento do segundo e quinto dedos das mãos. Também é frequente notar o dedo mindinho curvado e alterações anatômicas no dedo grande do pé.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Braquidactilia tipo A2 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação médica dos dedos curtos e do formato triangular das falanges médias. A elucidação pode ser complementada por testes genéticos, existindo 20 testes listados no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93396); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586744/)

### Existe cura para a Braquidactilia tipo A2?

Não há cura medicamentosa nem remédios modificadores catalogados para normalizar o crescimento ósseo. O cuidado é direcionado para a adaptação funcional e o acompanhamento do desenvolvimento dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93396); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo A2. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2
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