# Braquidactilia tipo A3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93393
- **OMIM**: OMIM:112700 — https://omim.org/entry/112700

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo A3 é uma alteração anatômica congênita que afeta a estrutura óssea das mãos. A família costuma notar o dedo mindinho mais curto e por vezes inclinado para o lado (clinodactilia). Não existem medicamentos específicos registrados nem diretrizes em PCDT oficial do Ministério da Saúde para tratá-la. O acompanhamento foca na avaliação física e na funcionalidade das mãos junto aos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Braquidactilia tipo A3 é uma condição autossômica dominante caracterizada por dedos curtos, especialmente a falange média do quinto dedo, que pode ser romboide ou triangular. Frequentemente, apresenta clinodactilia do quinto dedo e epífises em forma de cone.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Falange média do 5º dedo em forma romboide ou triangular** — HPO: HP:0005910
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Char](https://raras.org/doenca/sindrome-char) — ORPHA:46627 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 3 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 3 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ruvalcaba](https://raras.org/doenca/sindrome-ruvalcaba) — ORPHA:3121 — 3 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A4](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a4) — ORPHA:93394 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é braquidactilia tipo A3?

É uma anomalia morfológica das mãos caracterizada pelo encurtamento ou desvio da falange média do quinto dedo. Também é conhecida na medicina como braquidactilia-clinodactilia ou braquimesofalangia V.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93393); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquidactilia tipo A3 é hereditária?

A literatura fenotípica associa a alteração a um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos causais ainda não estão descritos nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93393); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Destacam-se a falange média do quinto dedo curta e a clinodactilia (curvatura do quinto dedo). Exames de imagem podem apontar também epífise em cone e falange média em formato triangular ou romboide.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para braquidactilia tipo A3 pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta anomalia anatômica. A braquidactilia tipo A3 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a avaliação ocorrer pelos serviços de saúde de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93393); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da alteração?

O diagnóstico ocorre essencialmente por avaliação clínica dos dedos associada a achados radiológicos esqueléticos. Não existem testes genéticos específicos listados no registro internacional GTR para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93393); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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