# Braquidactilia tipo A4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93394
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112800 — https://omim.org/entry/112800

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo A4 é uma alteração genética presente desde o nascimento que faz com que os ossos médios dos dedos das mãos, principalmente o segundo e o quinto dedo, sejam mais curtos que o habitual. Além das mãos, a condição pode causar encurtamentos nos dedos dos pés e alterações articulares como o pé torto congênito. Não existem medicamentos específicos para curar essa alteração óssea, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. A confirmação diagnóstica pode ser auxiliada por testes genéticos laboratoriais e pela avaliação clínica das características físicas.

## Descrição clínica

A Brachidactilia tipo A4 (BDA4) é uma alteração presente desde o nascimento caracterizada pelo encurtamento do osso do meio dos dedos, afetando principalmente o segundo e o quinto dedo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Talipes calcaneovalgo congênito** — HPO: HP:0005850
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370
- **Aplasia das falanges médias dos pododáctilos** — HPO: HP:0100387
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos dos pés** — HPO: HP:0006239 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Feingold, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-2) — ORPHA:391646 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-metafisaria-hipoplasia-maxilar-braquidactilia) — ORPHA:2504 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia) — ORPHA:3377 — 4 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Braquidactilia tipo A4?

É uma alteração genética congênita caracterizada pelo encurtamento do osso do meio dos dedos, afetando principalmente o segundo e o quinto dedo. Ela também é conhecida pelos nomes de braquimesofalangia II e V ou braquidactilia tipo Temtamy.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93394)

### A braquidactilia tipo A4 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que ela pode ser transmitida diretamente de uma geração para a seguinte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93394); [2] OMIM 112800 (https://www.omim.org/entry/112800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados nos dedos e pés?

Observam-se falanges médias curtas no segundo e no quinto dedo das mãos, acompanhadas frequentemente de sinfalangismo. Nos pés, podem ocorrer encurtamento ou ausência das falanges médias, além de alterações como pé torto equinovaro ou calcaneovalgo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte na rede pública é oferecido por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93394); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e ósseos das mãos e dos pés. Existem 23 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR e o SUS cobre procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93394); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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