# Braquidactilia tipo A5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93389
- **OMIM**: OMIM:112900 — https://omim.org/entry/112900

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo A5 é uma alteração congênita rara em que a criança nasce com falanges médias ausentes nos dedos, unhas com alterações em seu formato e uma duplicação na ponta do polegar. O quadro é identificado visualmente pelas características físicas nas mãos e pés, sendo confirmado clinicamente e por exames de imagem dos ossos. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS. O acompanhamento é feito com foco no desenvolvimento das funções das mãos e no cuidado integral junto a equipes de saúde da rede pública.

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo A5 (BDA5) é uma malformação congênita muito rara dos dígitos caracterizada pela ausência das falanges médias (geralmente dos dígitos 2 a 5), displasia ungueal e falange terminal duplicada do polegar.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a braquidactilia tipo A5?

Ela é caracterizada pela ausência congênita das falanges médias, geralmente do segundo ao quinto dedo. Além disso, costuma apresentar displasia ungueal e duplicação da falange terminal do polegar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93389)

### Existe teste genético específico para esta doença?

Atualmente, constam zero testes genéticos catalogados para a braquidactilia tipo A5 nas bases oficiais. Nenhum gene causador específico foi até hoje relacionado a essa malformação nos registros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93389); [2] OMIM 112900 (https://www.omim.org/entry/112900)

### A braquidactilia tipo A5 tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, devendo o cuidado ser conduzido na rede de assistência clínica e cirúrgica.
- Fontes: [8] [Expert consensus on the clinical diagnosis and management of Congenital brachydactyly (2025 Edition)]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40947406/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica detalhada das mãos e pés da pessoa. O exame é complementado pela análise radiológica do padrão das falanges e dos dedos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93389); [8] [Expert consensus on the clinical diagnosis and management of Congenital brachydactyly (2025 Edition)]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40947406/); [9] Phalangeal bone growth and implications in Turner syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41601935/)

### Existem medicamentos aprovados para curar a braquidactilia tipo A5?

Não existem remédios aprovados pela Anvisa, FDA ou EMA com o objetivo de curar essa anomalia de formação óssea. Moléculas eventualmente mencionadas em artigos científicos não representam terapias indicadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93389); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Methysergide, Phentolamine, Titanium (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo A5. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a5
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