# Braquidactilia tipo A7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93397 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93397
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo A7 é uma condição congênita rara que afeta a formação e o comprimento dos ossos dos dedos das mãos e dos pés. A família costuma perceber desde o nascimento ou nos primeiros anos que o dedo indicador ou o polegar apresentam encurtamentos ou desvios característicos. Não se trata de uma doença curável por medicamentos, mas a funcionalidade e o conforto são manejados com acompanhamento clínico e reabilitação física. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento com remédios (PCDT), há acesso a serviços de reabilitação e a exames genéticos especializados.

## Descrição clínica

A Brachidactilia tipo A7 (conhecida como tipo "Smorgasbord") é uma forma de brachidactilia que se manifesta com as características típicas da Brachidactilia tipo A2 (que é o encurtamento das falanges do meio do dedo indicador e, às vezes, do dedo mínimo) e do tipo D (o encurtamento da falange da ponta do polegar), além de várias outras características.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Frequente (79-30%))
- **Ausência da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009576 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo do pé curta** — HPO: HP:0100394 (Ocasional (29-5%))
- **Segundo dedo do pé desviado medialmente** — HPO: HP:0008096 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise triangular da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009523 (Ocasional (29-5%))
- **Falanges largas do segundo dedo do pé** — HPO: HP:0010348 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo A2](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a2) — ORPHA:93396 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 4 sintomas em comum
- [Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges](https://raras.org/doenca/sindactilia-sinostotica-mesoaxial-com-reducao-das-falanges) — ORPHA:157801 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Catel-Manzke](https://raras.org/doenca/sindrome-catel-manzke) — ORPHA:1388 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a braquidactilia tipo A7?

É uma alteração genética e óssea congênita rara em que falanges específicas dos dedos das mãos e dos pés são mais curtas ou ausentes. O quadro mescla achados anatômicos típicos dos subtipos A2 e D de braquidactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93397)

### A braquidactilia tipo A7 tem cura ou remédio?

Não há cura farmacológica nem medicamentos que promovam o crescimento das falanges encurtadas. O cuidado baseia-se em suporte postural, ortopédico e acompanhamento por equipes de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93397)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

A braquidactilia tipo A7 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais costumam ser visíveis já no nascimento ou na infância, com a presença de dedos indicadores encurtados ou desviados. Também é comum notar a ponta do polegar mais larga e alterações nos pés, como dedos unidos ou encurtamento do dedão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93397); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá fundamentalmente por exame físico minucioso e radiografias das mãos e pés. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para investigação etiológica, mas a confirmação inicial é essencialmente clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93397); [19] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly%20type%20A7)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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