# Braquidactilia tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93383
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo B é uma condição genética rara em que a ponta dos dedos das mãos e dos pés, além das unhas, não se desenvolve completamente ou fica ausente. A família costuma perceber dedos mais curtos, união de pele entre eles e, em alguns casos, articulações com movimentos travados desde o nascimento. Quando o encurtamento ou a fusão dos dedos atrapalha as tarefas manuais, a cirurgia pode ser avaliada para melhorar o movimento ou a estética. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e suporte para malformações raras.

## Descrição clínica

Uma condição caracterizada pelo desenvolvimento incompleto (hipoplasia) ou pela ausência dos ossos da ponta dos dedos das mãos e dos pés (chamados de falanges distais) e das unhas. Outras características podem incluir o desenvolvimento incompleto dos ossos do meio dos dedos (falanges médias), a união das articulações (sinfalangismo), polegares largos e dedos unidos por uma membrana (sindactilia). Geralmente, os pés são menos afetados que as mãos.  Existem dois tipos desta condição, chamados tipo 1 e tipo 2. O BDB tipo 1 é causado por mutações (alterações) no gene ROR2. O BDB tipo 2 é causado por mutações (alterações) no gene NOG. A herança de ambos os tipos é autossômica dominante (ou seja, apenas uma cópia alterada do gene, vinda de um dos pais, já é suficiente para causar a condição).  O tratamento pode incluir cirurgia se a condição afetar a função das mãos ou por motivos estéticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b._

## Genes associados (2)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits
- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidatilia tipo B2](https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2) — ORPHA:140908 — 25 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo B1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b1) — ORPHA:572385 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 12 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A braquidactilia tipo B é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma pessoa que herda apenas uma cópia alterada do gene ROR2 ou NOG pode apresentar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:985/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na braquidactilia tipo B?

As alterações já estão presentes ao nascimento e atingem principalmente os membros superiores. Os sinais mais visíveis incluem o encurtamento das falanges distais, a ausência de unhas e a presença de dedos unidos por membrana de pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:985/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio para braquidactilia tipo B no SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS. A abordagem terapêutica é não medicamentosa, incluindo procedimentos cirúrgicos quando indicado e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:985/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades ósseas e anatômicas presentes nos dedos. A confirmação laboratorial pode ser feita por exames genéticos moleculares registrados que identificam mutações nos genes ROR2 ou NOG.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:985/index); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly%20type%20B)

### A braquidactilia tipo B tem cura?

Não existe cura que reverta as alterações genéticas ou a formação óssea congênita. O manejo concentra-se em cirurgias para melhorar a funcionalidade manual e em terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:985/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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