# Braquidactilia tipo B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572385
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:113000 — https://omim.org/entry/113000

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo B1 é uma condição genética rara que se manifesta no desenvolvimento dos ossos das mãos e dos pés antes mesmo do nascimento. A família geralmente nota que as pontas dos dedos são mais curtas ou ausentes e que as unhas podem ser muito pequenas ou não se formar. A causa está ligada a alterações no gene ROR2, transmitidas de forma hereditária de uma geração para a outra. Não existem remédios para curar a alteração genética, mas o acompanhamento médico e ortopédico ajuda a preservar a função e o movimento das mãos. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado pela rede do SUS especializada em doenças raras.

## Descrição clínica

Qualquer braquidactilia tipo B em que a causa da doença é uma mutação no gene ROR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo B](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b) — ORPHA:93383 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante) — ORPHA:65743 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidactilia tipo B1?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene ROR2. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572385); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nas mãos e pés?

Os sinais mais característicos são a ausência ou encurtamento das falanges distais das mãos e dos pés. Também é comum a presença de unhas pouco desenvolvidas ou ausentes (anoníquia) e dedos unidos por pele (sindactilia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso?

Não existe medicamento aprovado para curar a braquidactilia tipo B1. O manejo é voltado para o suporte físico, ortopédico e acompanhamento clínico das manifestações esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572385); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquidactilia tipo B1 tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é fornecido por meio dos centros e equipes multidisciplinares da rede pública de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e pode ser confirmado por meio de testes genéticos para identificar variantes no gene ROR2. Existem 18 testes genéticos catalogados internacionalmente para a investigação molecular dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572385); [14] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604434/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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