# Braquidactilia tipo B1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572385
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:113000 — https://omim.org/entry/113000

## Descrição clínica

Qualquer braquidactilia tipo B em que a causa da doença é uma mutação no gene ROR2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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