# Braquidactilia tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93384
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:113100 — https://omim.org/entry/113100

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo C é uma alteração congênita e rara que afeta a formação e o comprimento dos ossos dos dedos das mãos e pés. Geralmente, os pais notam que os dedos indicador, médio e mínimo da criança são mais curtos ou apresentam pequenos desvios de alinhamento. A condição é causada por alterações genéticas herdadas, especialmente no gene GDF5 ou BMPR1B, que regulam o desenvolvimento da cartilagem. Esta doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos, sendo o cuidado baseado em acompanhamento ortopédico e fisioterapia.

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo C (BDC) é uma malformação congénita muito rara caracterizada por braquimesofalangia dos dedos indicador, do meio e mínimo, com hiperfalangia dos dedos indicador e do meio, e encurtamento do primeiro metacarpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009606 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo C** — HPO: HP:0009373 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado da epífise da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009684 (Frequente (79-30%))
- **Pseudoepífises do 2º dedo** — HPO: HP:0009495 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010026 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Hipersegmentação da falange proximal do terceiro dedo** — HPO: HP:0011929
- **Epífise triangular da falange proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009356 (Frequente (79-30%))
- **Falange proximal do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009587 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal do 3º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009456 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009575 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0009439 (Frequência: 2/3)
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequente (~33%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (~50%))
- **Hipersegmentação da falange proximal do segundo dedo** — HPO: HP:0006206
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequência: 2/3)
- **Falange em forma de anjo** — HPO: HP:0032078 (Frequente (~33%))
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464 (Frequência: 2/3)
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577 (Frequência: 2/3)
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Epífise triangular da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009534 (Frequência: 2/3)
- **Epífises em forma de cone das falanges médias da mão** — HPO: HP:0010259 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do 3º dedo** — HPO: HP:0009463 (Frequente (79-30%))
- **Epífise triangular da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009523 (Frequente (79-30%))
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudoepífises do 3º dedo** — HPO: HP:0009417 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise aumentada da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009527 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (~33%))
- **Falange média do 3º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009436 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c._

## Genes associados (2)

- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Candidate gene tested in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 9 sintomas em comum
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- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidactilia tipo C?

Ela é causada por alterações em genes responsáveis pelo desenvolvimento do esqueleto, principalmente o gene GDF5 e o gene BMPR1B. Essas variantes podem ter padrão de herança autossômico dominante ou autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93384); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns nas mãos?

Os sinais mais frequentes incluem falanges médias encurtadas nos dedos indicador, médio e mínimo em cerca de dois terços das pessoas afetadas. Também é comum haver desvio lateral dos dedos e ossos em formatos atípicos, como epífises em cone ou triangulares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquidactilia tipo C tem cura?

Não há cura nem medicação aprovada para restabelecer o tamanho padrão dos ossos. O tratamento é de suporte, voltado para corrigir alinhamentos por cirurgia ortopédica e garantir a funcionalidade das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93384); [11] Genetics, Clinical Presentation, Radiological Features, and Midterm Outcome of Closing Wedge Osteotomy in Chil (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35502951/)

### A condição tem tratamento coberto por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental, ocorrendo o suporte pela rede ambulatorial comum.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e em radiografias detalhadas dos ossos das mãos e pés. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares focados nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93384); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Genetics, Clinical Presentation, Radiological Features, and Midterm Outcome of Closing Wedge Osteotomy in Chil (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35502951/); [18] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly%20type%20C)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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