# Braquidactilia tipo C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93384
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:113100 — https://omim.org/entry/113100

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo C (BDC) é uma malformação congénita muito rara caracterizada por braquimesofalangia dos dedos indicador, do meio e mínimo, com hiperfalangia dos dedos indicador e do meio, e encurtamento do primeiro metacarpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009606 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo C** — HPO: HP:0009373 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado da epífise da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009684 (Frequente (79-30%))
- **Pseudoepífises do 2º dedo** — HPO: HP:0009495 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do 1º metacarpo** — HPO: HP:0010026 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Hipersegmentação da falange proximal do terceiro dedo** — HPO: HP:0011929
- **Epífise triangular da falange proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009356 (Frequente (79-30%))
- **Falange proximal do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009587 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Falange proximal do 3º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009456 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do 2º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009575 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0009439 (Frequência: 2/3)
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequente (~33%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (~50%))
- **Hipersegmentação da falange proximal do segundo dedo** — HPO: HP:0006206
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Frequência: 2/3)
- **Falange em forma de anjo** — HPO: HP:0032078 (Frequente (~33%))
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464 (Frequência: 2/3)
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577 (Frequência: 2/3)
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Epífise triangular da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009534 (Frequência: 2/3)
- **Epífises em forma de cone das falanges médias da mão** — HPO: HP:0010259 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do 3º dedo** — HPO: HP:0009463 (Frequente (79-30%))
- **Epífise triangular da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009523 (Frequente (79-30%))
- **Segundo dedo curto** — HPO: HP:0009536 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudoepífises do 3º dedo** — HPO: HP:0009417 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise aumentada da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009527 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (~33%))
- **Falange média do 3º dedo em forma triangular** — HPO: HP:0009436 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c._

## Genes associados (2)

- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Candidate gene tested in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00001754** [COMPLETED]: Study of Skeletal Disorders and Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001754

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo C. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c
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