# Braquidactilia tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93385
- **OMIM**: OMIM:113200 — https://omim.org/entry/113200

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo D é uma alteração genética em que as pontas dos polegares e dos dedões dos pés são mais curtas e largas que o habitual. Essa característica é causada por alterações no gene HOXD13 e segue um padrão de herança familiar autossômica dominante. A alteração é essencialmente anatômica, manifestando-se visualmente no formato dos dedos das mãos e dos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Falange distal do hálux larga** — HPO: HP:0010077
- **Braquidactilia tipo D** — HPO: HP:0005627
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06781853** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CBT for Muscle Dysmorphia and Steroid Abuse: A Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06781853
- **NCT04936763** [UNKNOWN]: To Assess The Performance And Tolerance Of Janesse 20 In The Volume Restoration Of Labia Majora — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04936763

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 2 sintomas em comum
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- [Síndrome Jackson-Weiss](https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss) — ORPHA:1540 — 2 sintomas em comum
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- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidactilia tipo D?

A condição é causada por mutações no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1. Esse gene é responsável pela codificação da proteína homeobox Hox-D13, envolvida na formação das extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93385); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A braquidactilia tipo D é hereditária?

Sim, os registros indicam um padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que a alteração pode ser herdada diretamente de um dos pais que apresente a mesma característica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93385); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem a falange distal do polegar larga e a falange distal do hálux (dedão do pé) larga. Isso confere um aspecto mais curto e arredondado às pontas dos dedos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93385); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para braquidactilia tipo D pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não disponibiliza medicamentos específicos ou diretrizes terapêuticas para o quadro, ocorrendo o suporte pela rede assistencial habitual.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da alteração?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico ao constatar as falanges distais curtas e largas dos polegares e dedões. A confirmação laboratorial pode ocorrer pela análise do gene HOXD13, no qual 87 variantes estão catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93385); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] ClinVar — 87 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOXD13[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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