# Braquidactilia tipo E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93387
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo E (BDE) é uma malformação congénita dos dedos caracterizada por encurtamento variável dos metacarpos, com comprimento da falanges mais ou menos normal, apesar das falanges terminais serem frequentemente curtas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do hálux** — HPO: HP:0010076 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Baixa estatura moderada** — HPO: HP:0008848
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631

## Genes associados (2)

- **PTHLH** — Parathyroid hormone-related protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Neuroendocrine peptide which is a critical regulator of cellular and organ growth, development, migration, differentiation and survival and of epithelial calcium ion transport (PubMed:12538599, PubMed
- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00001754** [COMPLETED]: Study of Skeletal Disorders and Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001754

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo E. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-e
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