# Braquidactilia tipo E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93387
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A braquidactilia tipo E é uma condição genética rara que se manifesta principalmente pelo encurtamento dos ossos das mãos e dos pés. Muitas vezes, a família percebe dedos mais curtos nas mãos, alterações nos pés, baixa estatura ou diferenças no nascimento dos dentes. A condição tem herança genética autossômica dominante, podendo passar de pais para filhos. Não existe um medicamento específico curativo, e a condição não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo E (BDE) é uma malformação congênita dos dedos caracterizada por encurtamento variável dos metacarpos com falanges de comprimento mais ou menos normal, embora as falanges terminais sejam frequentemente curtas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange distal do hálux** — HPO: HP:0010076 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Múltiplos dentes impactados** — HPO: HP:0001571
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Baixa estatura moderada** — HPO: HP:0008848
- **Clavículas retas** — HPO: HP:0006587
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631

## Genes associados (2)

- **PTHLH** — Parathyroid hormone-related protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Neuroendocrine peptide which is a critical regulator of cellular and organ growth, development, migration, differentiation and survival and of epithelial calcium ion transport (PubMed:12538599, PubMed
- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 7 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidactilia tipo E?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico dominante. Genes como PTHLH e HOXD13 foram identificados e catalogados como responsáveis pela síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93387); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da braquidactilia tipo E?

Os sinais principais incluem o encurtamento de ossos da mão (metacarpos) e dos pés (metatarsos). Também podem surgir falanges curtas, baixa estatura, hipermobilidade articular e atraso na erupção dentária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93387); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS para a braquidactilia tipo E?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo SUS. O suporte ocorre pela rede pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93387); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da braquidactilia tipo E?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características das mãos, pés e dentes. Pode ser confirmado por testes genéticos, existindo exames como o sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93387); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586368/)

### A braquidactilia tipo E pode ser transmitida aos filhos?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Dessa maneira, a mutação genética pode ser transmitida diretamente entre as gerações da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93387)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia tipo E. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-e
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