# Braquidatilia tipo B2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140908
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:611377 — https://omim.org/entry/611377

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo B2 é uma doença genética rara de malformação congênita dos membros, caracterizada por hipoplasia/aplasia das falanges distais e/ou médias nos dedos das mãos e dos pés II-V (frequentemente grave nos dedos das mãos/pés IV-V, mais leve nos dedos das mãos/pés II-III) em associação com simfalangismo proximal e ocasionalmente distal, fusão dos ossos do carpo/tarso e sindactilia cutânea parcial. Características adicionais relatadas incluem posicionamento proximal dos polegares, perda auditiva neurossensorial e hipermetropia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequência: 16/16)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 10/10)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 7/10)
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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