# Braquidatilia tipo B2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140908 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140908
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:611377 — https://omim.org/entry/611377

## Em linguagem simples

A braquidatilia tipo B2 é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento com dedos das mãos e dos pés mais curtos ou com ausência de ossos nas pontas. A família costuma notar a junção entre ossos vizinhos (sinostose e sinfalangismo), pele unindo dedos e unhas pouco desenvolvidas ou ausentes. Além das alterações nos membros, podem estar presentes perda de audição e hipermetropia. Não há remédios específicos para a condição, e ela não possui PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A braquidactilia tipo B2 é uma doença genética rara de malformação congênita dos membros, caracterizada por hipoplasia/aplasia das falanges distais e/ou médias nos dedos das mãos e dos pés II-V (frequentemente grave nos dedos das mãos/pés IV-V, mais leve nos dedos das mãos/pés II-III) em associação com simfalangismo proximal e ocasionalmente distal, fusão dos ossos do carpo/tarso e sindactilia cutânea parcial. Características adicionais relatadas incluem posicionamento proximal dos polegares, perda auditiva neurossensorial e hipermetropia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias dos dedos do pé** — HPO: HP:0010194 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo proximal das mãos** — HPO: HP:0006152 (Frequência: 16/16)
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 10/10)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009835 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das unhas** — HPO: HP:0008386 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 7/10)
- **Sinfalangismo distal (mãos)** — HPO: HP:0001204 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquidactilia tipo B](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-b) — ORPHA:93383 — 25 sintomas em comum
- [Sinfalangia proximal](https://raras.org/doenca/sinfalangia-proximal) — ORPHA:3250 — 9 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 7 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 7 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de fusão carpo-társica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-carpo-tarsica) — ORPHA:1412 — 6 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a braquidatilia tipo B2?

A condição é causada por alterações genéticas no gene NOG, responsável por sintetizar a proteína Noggin. A alteração tem padrão de herança autossômica dominante, bastando uma cópia modificada do gene para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140908); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal, com dedos das mãos e pés notavelmente curtos. Também é comum observar rigidez articular por fusão dos ossos (sinfalangismo), sindactilia cutânea e unhas reduzidas ou ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140908); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquidatilia tipo B2 tem cura?

Por se tratar de uma malformação congênita de origem genética, não existe tratamento curativo definitivo catalogado. O cuidado é focado na reabilitação motora e no suporte funcional para as tarefas do dia a dia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140908)

### O SUS oferece tratamento e exames?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. Contudo, o SUS cobre exames como o sequenciamento completo do exoma e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140908); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia no exame clínico detalhado das mãos e pés associado a exames de imagem e laboratoriais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 20 exames catalogados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140908); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly%20type%20B2)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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