# Braquiolmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1293
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A braquiolmia é um grupo raro, clínica e geneticamente heterogêneo de doenças ósseas caracterizadas por tronco curto, baixa estatura leve, escoliose e platispondilia generalizada sem anormalidades significativas nos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Epífises radiais proximais achatadas** — HPO: HP:0005004
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Anormalidade da foice do cérebro** — HPO: HP:0010653
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Focos escleróticos das metáfises do cotovelo** — HPO: HP:0003952
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/braquiolmia._

## Genes associados (2)

- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia, forma recessiva](https://raras.org/doenca/braquiolmia-forma-recessiva) — ORPHA:448242 — 31 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia
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