# Braquiolmia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93304 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93304
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: OMIM:113500 — https://omim.org/entry/113500

## Descrição clínica

A braquiolmia autossômica dominante é uma forma relativamente grave de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura, platispondilia e cifoescoliose. A doença articular degenerativa (osteoartropatia) na coluna vertebral, grandes articulações e articulações interfalângicas manifesta-se na idade adulta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/10)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 18 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-autossomica-dominante
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