# Braquiolmia, forma recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-forma-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448242
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A braquiolmia, tipo recessiva, é uma forma de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura com platispondilia e escoliose. Opacidades da córnea e calcificação precoce da cartilagem costal são componentes sindrômicos raros. Pode ocorrer pubarca prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Focos escleróticos das metáfises do cotovelo** — HPO: HP:0003952
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Epífises radiais proximais achatadas** — HPO: HP:0005004
- **Ossificação costocondral precoce** — HPO: HP:0006607
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774

## Genes associados (1)

- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia](https://raras.org/doenca/braquiolmia) — ORPHA:1293 — 31 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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