# Braquiolmia tipo Hobaek

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-hobaek
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93301
- **OMIM**: OMIM:271530 — https://omim.org/entry/271530

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "B".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 2/2)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Epífises radiais proximais achatadas** — HPO: HP:0005004
- **Focos escleróticos das metáfises do cotovelo** — HPO: HP:0003952
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 0/2)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Frequência: 2/2)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 0/2)
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Muito frequente (~50%))
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774 (Frequência: 2/2)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (~50%))
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770 (Muito frequente (~50%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia tipo Hobaek. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-hobaek
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