# Braquiolmia tipo Hobaek

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-hobaek
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93301
- **OMIM**: OMIM:271530 — https://omim.org/entry/271530

## Em linguagem simples

A braquiolmia tipo Hobaek é uma alteração genética rara que atinge os ossos da coluna, provocando vértebras achatadas e baixa estatura com tronco curto. Os primeiros sintomas costumam surgir na infância ou adolescência, sendo comuns a dor nas costas e desvios na coluna como escoliose e cifose. A condição não afeta a capacidade intelectual nem a visão, concentrando suas manifestações na parte esquelética do corpo. Atualmente não existem remédios específicos para curar a doença, e ela não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS, sendo o suporte focado nas necessidades ortopédicas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "B".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Muito frequente (~50%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774 (Frequência: 2/2)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Muito frequente (~50%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 0/2)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Frequência: 2/2)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 0/2)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Focos escleróticos das metáfises do cotovelo** — HPO: HP:0003952
- **Epífises radiais proximais achatadas** — HPO: HP:0005004
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia, forma recessiva](https://raras.org/doenca/braquiolmia-forma-recessiva) — ORPHA:448242 — 23 sintomas em comum
- [Braquiolmia](https://raras.org/doenca/braquiolmia) — ORPHA:1293 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 11 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 11 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 10 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a braquiolmia tipo Hobaek?

É uma síndrome malformativa rara do esqueleto que causa achatamento dos corpos das vértebras e baixa estatura desproporcional de tronco curto. A condição tem seu início habitualmente documentado na juventude e segue padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93301); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquiolmia tipo Hobaek afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, a deficiência intelectual foi documentada como ausente (frequência 0/2) nos registros clínicos. O quadro compromete estritamente a estrutura óssea, preservando a cognição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93301); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a braquiolmia tipo Hobaek?

A doença NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais na coluna?

Os achados mais comuns são a platispondilia (vértebras achatadas), placas vertebrais irregulares e estreitamento dos espaços intervertebrais. Os indivíduos também costumam apresentar queixas frequentes de dor nas costas, além de desvios como escoliose e cifose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe exame genético ou triagem no teste do pezinho?

A braquiolmia tipo Hobaek não faz parte da triagem neonatal padronizada. Além disso, constam zero testes genéticos específicos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para esta forma de displasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93301); [2] OMIM 271530 (https://www.omim.org/entry/271530)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia tipo Hobaek. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-hobaek
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