# Braquiolmia tipo Maroteaux

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-maroteaux
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93302
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: OMIM:613678 — https://omim.org/entry/613678

## Em linguagem simples

A braquiolmia tipo Maroteaux é uma doença genética rara do esqueleto, de manifestação na infância, caracterizada por baixa estatura e tronco curto. A família costuma notar alterações na postura da criança, como achatamento das vértebras da coluna (platispondilia), escoliose e alterações no formato do peito. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos. O acompanhamento médico especializado visa monitorar o crescimento e cuidar da mobilidade e do alinhamento da coluna.

## Descrição clínica

A braquiolmia autossômica recessiva, tipo Maroteaux, é uma forma relativamente leve de braquiolmia, um grupo de doenças esqueléticas genéticas raras, caracterizadas por tronco curto/baixa estatura, platispondilia generalizada e arredondamento dos corpos vertebrais. Ainda não se sabe se o fenótipo representa uma entidade única da doença ou um grupo heterogêneo de displasias esqueléticas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da foice do cérebro** — HPO: HP:0010653 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose tipo VI — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-tipo-vi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia](https://raras.org/doenca/braquiolmia) — ORPHA:1293 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acrocapitofemoral](https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral) — ORPHA:63446 — 5 sintomas em comum
- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fountain](https://raras.org/doenca/sindrome-fountain) — ORPHA:3219 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A braquiolmia tipo Maroteaux tem cura?

Não há cura conhecida nem medicação curativa aprovada para a braquiolmia tipo Maroteaux. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e acompanhamento das alterações ortopédicas da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93302); [2] OMIM 613678 (https://www.omim.org/entry/613678); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A braquiolmia tipo Maroteaux é hereditária?

Sim, é uma condição genética herdada com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93302); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciam-se na infância com baixa estatura decorrente do encurtamento do tronco e do tórax. Exames de imagem revelam achatamento das vértebras (platispondilia) e pode haver desvio da coluna (escoliose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93302); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a braquiolmia tipo Maroteaux?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nem PCDT oficial exclusivo publicado. O documento de PCDT para Mucopolissacaridose tipo VI trata de outra patologia e não cobre a braquiolmia tipo Maroteaux.
- Fontes: [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Mucopolissacaridose tipo VI" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-tipo-vi); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em exames radiológicos que evidenciam o achatamento e arredondamento dos corpos vertebrais. Existem 29 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na caracterização diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93302); [9] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachyolmia%2C%20Maroteaux%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia tipo Maroteaux. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-maroteaux
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