# Braquiolmia tipo Maroteaux

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-maroteaux
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93302
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: OMIM:613678 — https://omim.org/entry/613678

## Descrição clínica

A braquiolmia autossômica recessiva, tipo Maroteaux, é uma forma relativamente leve de braquiolmia, um grupo de doenças esqueléticas genéticas raras, caracterizadas por tronco curto/baixa estatura, platispondilia generalizada e arredondamento dos corpos vertebrais. Ainda não se sabe se o fenótipo representa uma entidade única da doença ou um grupo heterogêneo de displasias esqueléticas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da foice do cérebro** — HPO: HP:0010653 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia](https://raras.org/doenca/braquiolmia) — ORPHA:1293 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 5 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acrocapitofemoral](https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral) — ORPHA:63446 — 5 sintomas em comum
- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Fountain](https://raras.org/doenca/sindrome-fountain) — ORPHA:3219 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia tipo Maroteaux. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-maroteaux
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