# Braquiolmia tipo Toledo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-toledo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93303
- **OMIM**: OMIM:271630 — https://omim.org/entry/271630

## Descrição clínica

Braquiolmia tipo Toledo é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, dor nas costas e platispondilia quadrada. Apresenta também aumento da excreção urinária de dissacarídeos e opacificação do estroma corneano.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310 (Frequência: 0/4)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 4/4)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ossificação costocondral precoce** — HPO: HP:0006607
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia, forma recessiva](https://raras.org/doenca/braquiolmia-forma-recessiva) — ORPHA:448242 — 16 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquiolmia tipo Toledo. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-toledo
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