# Braquiolmia tipo Toledo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-toledo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93303
- **OMIM**: OMIM:271630 — https://omim.org/entry/271630

## Em linguagem simples

A braquiolmia tipo Toledo é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, especialmente das vértebras da coluna. Ela costuma causar baixa estatura com o tronco mais curto que os membros, acentuação da curvatura das costas e queixas de dor nas costas. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo aprovado. O acompanhamento foca em cuidar do alinhamento da coluna, aliviar a dor e apoiar o caminhar por meio da rede de saúde.

## Descrição clínica

Braquiolmia tipo Toledo é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, dor nas costas e platispondilia quadrada. Apresenta também aumento da excreção urinária de dissacarídeos e opacificação do estroma corneano.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310 (Frequência: 0/4)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 4/4)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Metáfises tibiais largas** — HPO: HP:0006413
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Ossificação costocondral precoce** — HPO: HP:0006607
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/4)
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Braquiolmia, forma recessiva](https://raras.org/doenca/braquiolmia-forma-recessiva) — ORPHA:448242 — 16 sintomas em comum
- [Braquiolmia](https://raras.org/doenca/braquiolmia) — ORPHA:1293 — 16 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 10 sintomas em comum
- [Braquiolmia tipo Hobaek](https://raras.org/doenca/braquiolmia-tipo-hobaek) — ORPHA:93301 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 8 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondilomegaepifisária-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-espondilomegaepifisaria-metafisaria) — ORPHA:228387 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a braquiolmia tipo Toledo?

É uma displasia esquelética rara classificada como síndrome malformativo que atinge a coluna vertebral. Ela provoca redução no comprimento do tronco e alterações no formato dos ossos vertebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93303); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A braquiolmia tipo Toledo é hereditária?

Sim, seu padrão de transmissão descrito é de herança autossômica recessiva. Isso significa que a alteração genética precisa ser transmitida por ambos os pais.
- Fontes: [2] OMIM 271630 (https://www.omim.org/entry/271630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da braquiolmia tipo Toledo?

Os sinais centrais incluem baixa estatura de tronco curto com início na infância, hiperlordose lombar e dor nas costas. Também são observados cifoescoliose, distúrbio da marcha e placas vertebrais irregulares aos exames.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da braquiolmia tipo Toledo?

O diagnóstico se apoia nas características clínicas do crescimento e em radiografias que evidenciam vértebras achatadas e alterações articulares. Não há testes genéticos específicos catalogados nos registros do GTR para confirmação direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93303); [2] OMIM 271630 (https://www.omim.org/entry/271630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a braquiolmia tipo Toledo pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico registrado. O cuidado ocorre por meio dos serviços da rede pública voltados ao alívio de sintomas e suporte físico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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