# Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquitelefalangia-dismorfia-sindrome-de-kallman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1295
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:113480 — https://omim.org/entry/113480

## Descrição clínica

Braquitelefalangia - dismorfismo - A síndrome de Kallmann é uma anomalia de desenvolvimento caracterizada por braquitelefalangia, características craniofaciais distintas (testa quadrada proeminente, telecanto, nariz pequeno, hipoplasia malar, filtro liso e lábio superior fino) e, em relação a outros membros da família, baixa estatura. Essas características podem estar associadas à anosmia e ao hipogonadismo hipogonadotrófico (considerado como síndrome de Kallman). Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann foi descrita em uma mãe e seu filho e não há mais descrições na literatura desde 1986.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Frequente (79-30%))

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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