# Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquitelefalangia-dismorfia-sindrome-de-kallman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1295
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:113480 — https://omim.org/entry/113480

## Em linguagem simples

A braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman é uma condição genética rara caracterizada por alterações nas pontas dos dedos e no formato do rosto, associadas a baixa estatura em comparação à família. A síndrome também costuma envolver a falta de percepção de cheiros (anosmia) e dificuldades no desenvolvimento puberal e hormonal causadas pelo hipogonadismo hipogonadotrófico. Os primeiros sinais físicos costumam ser notados logo ao nascimento e possuem padrão de herança autossômico dominante. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte focado em reabilitação e cuidados multidisciplinares pelo SUS.

## Descrição clínica

Braquitelefalangia - dismorfismo - A síndrome de Kallmann é uma anomalia de desenvolvimento caracterizada por braquitelefalangia, características craniofaciais distintas (testa quadrada proeminente, telecanto, nariz pequeno, hipoplasia malar, filtro liso e lábio superior fino) e, em relação a outros membros da família, baixa estatura. Essas características podem estar associadas à anosmia e ao hipogonadismo hipogonadotrófico (considerado como síndrome de Kallman). Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann foi descrita em uma mãe e seu filho e não há mais descrições na literatura desde 1986.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 8 sintomas em comum
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- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que a alteração pode ser transmitida diretamente de uma geração para a seguinte, como relatado historicamente em mãe e filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1295)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais incluem dedos curtos com pontas reduzidas, unhas dos pés pouco desenvolvidas e baixa estatura familiar. Também são frequentes alterações faciais como testa larga, telecanto e sinofris, além de ausência de olfato e hipogonadismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1295); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o SUS não possui protocolo com remédios específicos preconizados para ela, mas oferece atendimento em reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais físicos e hormonais presentes desde o nascimento. Podem ser utilizados testes genéticos e exames disponíveis no SUS, como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo, para investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1295); [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann%20syndrome)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura definitiva conhecida e não existem ensaios clínicos ativos cadastrados para a síndrome no momento. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas e a melhora da qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1295); [18] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquitelefalangia-dismorfia-sindrome-de-kallman
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