# Bronquiectasia idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bronquiectasia-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 60033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60033
- **CID-10**: J47
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A bronquiectasia idiopática é uma condição respiratória crônica em que os brônquios sofrem dilatação permanente e dano estrutural, sem que nenhuma causa anterior seja descoberta. No dia a dia, a pessoa costuma sentir tosse frequente com catarro, falta de ar, chiado no peito e episódios repetidos de infecções pulmonares. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos listados no catálogo para entrega pelo SUS. O acompanhamento médico é focado na proteção dos pulmões e na reabilitação respiratória, enquanto novas terapias são pesquisadas em ensaios clínicos internacionais.

## Descrição clínica

A bronquiectasia idiopática (IB) é uma doença pulmonar progressiva caracterizada por dilatação crônica dos brônquios e destruição das paredes brônquicas na ausência de qualquer causa subjacente (como doença pós-infecciosa, aspiração, imunodeficiência, anomalias congênitas e anomalias ciliares).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequente (79-30%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse produtiva** — HPO: HP:0031245 (Muito frequente (99-80%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376 (Frequente (79-30%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia infecciosa aguda** — HPO: HP:0011949 (Ocasional (29-5%))
- **Halitose** — HPO: HP:0100812 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas exócrino** — HPO: HP:0012092
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236
- **Diferença de potencial nasal transepitelial hiperpolarizada** — HPO: HP:6000100
- **Bronquiolite recorrente** — HPO: HP:0100501

## Genes associados (4)

- **SCNN1A** — Epithelial sodium channel subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1G** — Epithelial sodium channel subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the
- **SCNN1B** — Epithelial sodium channel subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P

## Ensaios clínicos ativos (89)

- **NCT06872892** [RECRUITING]: The AIRTIVITY™ Study: A Study to Find Out Whether BI 1291583 Helps People With Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06872892
- **NCT07283497** [RECRUITING]: Itraconazole Therapy In Bronchiectasis With Airway Mold — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07283497
- **NCT07823842** [RECRUITING]: T2AIR: Real-World Efficacy and Safety of Biologics Targeting Type 2 Inflammation in Asthma and COPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07823842
- **NCT07566611** [RECRUITING]: Primary Ciliary Dyskinesia in Adult Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07566611
- **NCT07608328** [RECRUITING]: Azithromycin to Modify Bronchiectasis Exacerbation Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608328
- **NCT07708116** [RECRUITING]: First in Human Trial of CTX-187 in Healthy Volunteers and Chronically Infected Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07708116
- **NCT07813299** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Bronchoscopic Local Amikacin Instillation for Acute Exacerbations of Bronchiectasis in Adults: A Multicenter, Blinded, Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07813299
- **NCT07805174** [RECRUITING]: High-Intensity Interval Exercise in Bronchiectasis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07805174
- **NCT07188675** [RECRUITING]: Functional Inspiratory Training in Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07188675
- **NCT07201051** [RECRUITING]: A Study to Assess the Effectiveness and Safety of GSK3862995B in Adults With Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201051

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de bronquiolite respiratória-doença pulmonar intersticial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bronquiolite-respiratoria-doenca-pulmonar-intersticial) — ORPHA:79127 — 11 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 11 sintomas em comum
- [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 8 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial linfoide](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-linfoide) — ORPHA:79128 — 7 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 7 sintomas em comum
- [Proteinose alveolar pulmonar autoimune](https://raras.org/doenca/proteinose-alveolar-pulmonar-autoimune) — ORPHA:747 — 6 sintomas em comum
- [Infecção pulmonar micobacteriana não-tuberculose](https://raras.org/doenca/infeccao-pulmonar-micobacteriana-nao-tuberculose) — ORPHA:411703 — 6 sintomas em comum
- [Pneumopatia criptogênica organizada](https://raras.org/doenca/pneumopatia-criptogenica-organizada) — ORPHA:1302 — 6 sintomas em comum
- [Nocardiose](https://raras.org/doenca/nocardiose) — ORPHA:31204 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a bronquiectasia idiopática?

A bronquiectasia idiopática ocorre sem que seja encontrada uma causa básica subjacente, como infecções prévias graves, imunodeficiências ou discinesia ciliar. Pesquisas genéticas analisam alterações em genes reguladores de canais de sódio e cloro, como SCNN1A e CFTR, mas o padrão de herança não é estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60033); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns incluem tosse produtiva crônica, chiados no peito e ruídos respiratórios como crepitações. Os pacientes também podem apresentar falta de ar (dispneia), dor no tórax e tosse com sangue (hemoptise).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS sob este código, sendo a assistência fornecida pela rede clínica geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A bronquiectasia idiopática é hereditária?

O padrão de herança é catalogado oficialmente como não aplicável para a doença. No entanto, fatores genéticos relacionados a genes como CFTR, SCNN1A, SCNN1B e SCNN1G são investigados como possíveis contribuintes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60033); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação da dilatação crônica das paredes brônquicas e pela exclusão completa de outras causas conhecidas de bronquiectasia. Testes de função pulmonar e testes genéticos registrados podem ser empregados para avaliar a limitação respiratória e afastar condições específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/60033); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586607/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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