# Bronquiectasia idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bronquiectasia-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 60033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60033
- **CID-10**: J47
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A bronquiectasia idiopática (IB) é uma doença pulmonar progressiva caracterizada por dilatação crônica dos brônquios e destruição das paredes brônquicas na ausência de qualquer causa subjacente (como doença pós-infecciosa, aspiração, imunodeficiência, anomalias congênitas e anomalias ciliares).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequente (79-30%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse produtiva** — HPO: HP:0031245 (Muito frequente (99-80%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Raro (<5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376 (Frequente (79-30%))
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia infecciosa aguda** — HPO: HP:0011949 (Ocasional (29-5%))
- **Halitose** — HPO: HP:0100812 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas exócrino** — HPO: HP:0012092
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236
- **Diferença de potencial nasal transepitelial hiperpolarizada** — HPO: HP:6000100
- **Bronquiolite recorrente** — HPO: HP:0100501

## Genes associados (4)

- **SCNN1A** — Epithelial sodium channel subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1G** — Epithelial sodium channel subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **CFTR** — Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Epithelial ion channel that plays an important role in the regulation of epithelial ion and water transport and fluid homeostasis (PubMed:26823428). Mediates the transport of chloride ions across the
- **SCNN1B** — Epithelial sodium channel subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04417777** [COMPLETED]: Genetic Study of the Dilatations of the Idiopathic Bronchi in French Polynesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04417777
- **NCT03883048** [COMPLETED]: Idiopathic Bronchiectasis and Pulmonary Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03883048
- **NCT03750734** [COMPLETED]: Target Validation and Discovery in Idiopathic Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03750734
- **NCT02061852** [TERMINATED]: Evaluation of the Safety of the Medical Device Simeox® — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061852
- **NCT03809091** [UNKNOWN]: WGS of Korean Idiopathic Bronchiectasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03809091

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Bronquiectasia idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/bronquiectasia-idiopatica
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