# CAD-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cad-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 448010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448010
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616457 — https://omim.org/entry/616457

## Em linguagem simples

A CAD-CDG é uma doença genética muito rara, que se inicia na infância e afeta a forma como o organismo produz proteínas essenciais. Ela costuma se manifestar por meio de atraso no desenvolvimento, crises convulsivas de difícil controle, anemia e dificuldades na alimentação decorrentes de disfagia. A condição é causada por alterações no gene CAD e é transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. Atualmente, a patologia não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado dos pacientes envolve o acompanhamento médico multidisciplinar focado no alívio e controle de cada um dos sintomas.

## Descrição clínica

CAD-CDG é uma doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por atraso e regressão do desenvolvimento motor, hipotonia e encefalopatia epiléptica, frequentemente com estado de mal epiléptico. Anisopoiquilocitose e acantocitose são achados hematológicos associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (~20%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Frequência: 0/5)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/4)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/5)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/4)
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **CAD** — Multifunctional protein CAD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease that induces DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Degrades naked DNA and induces apoptotic morphology

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 11 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CAD-CDG?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CAD, responsável pela síntese da proteína multifuncional CAD. Essas alterações comprometem a via de glicosilação celular e acarretam danos metabólicos e neurológicos.
- Fontes: [2] OMIM 616457 (https://www.omim.org/entry/616457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A CAD-CDG é uma doença hereditária?

Sim, a CAD-CDG tem padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene CAD de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448010); [2] OMIM 616457 (https://www.omim.org/entry/616457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da CAD-CDG?

Os sinais mais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, convulsões de início precoce, encefalopatia e regressão do desenvolvimento. Além disso, os pacientes comumente apresentam anemia, disfagia (dificuldade de engolir) e alterações no formato das hemácias.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para CAD-CDG disponibilizado pelo SUS?

Esta doença NÃO consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o manejo direcionado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico de CAD-CDG?

O diagnóstico parte da observação clínica e laboratorial de distúrbios neurológicos, hematológicos e de glicosilação anormal. A confirmação definitiva depende de testes genéticos voltados à análise do gene CAD, existindo 2 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CAD-CDG)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CAD-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/cad-cdg
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