# CAD-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cad-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448010
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616457 — https://omim.org/entry/616457

## Descrição clínica

CAD-CDG é uma doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por atraso e regressão do desenvolvimento motor, hipotonia e encefalopatia epiléptica, frequentemente com estado de mal epiléptico. Anisopoiquilocitose e acantocitose são achados hematológicos associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Obrigatório (100%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Obrigatório (100%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Ocasional (~20%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Frequência: 0/5)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/4)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/5)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/4)
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **CAD** — DNA fragmentation factor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease that induces DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Degrades naked DNA and induces apoptotic morphology

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 11 sintomas em comum
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- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CAD-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/cad-cdg
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