# CADDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cadds
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369942
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A CADDS é uma doença genética muito rara que afeta o cérebro e o metabolismo, manifestando-se já nos primeiros dias ou meses de vida do bebê. As famílias costumam notar fraqueza muscular acentuada, atraso importante no desenvolvimento, problemas no fígado e dificuldades visuais ou auditivas. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames laboratoriais e confirmado por testes genéticos especializados. A doença não conta com um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no alívio de sintomas e em atendimentos de reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

CADDS é uma doença rara, genética (a pessoa nasce com ela), que afeta o cérebro e o metabolismo. Ela é caracterizada por um atraso grave no crescimento do bebê ainda dentro da barriga da mãe, dificuldade para o bebê crescer e ganhar peso depois que nasce, fraqueza muscular intensa no recém-nascido (o bebê fica "molinho"), atraso grave no desenvolvimento em todas as áreas, níveis altos de um tipo específico de gordura no sangue, e um problema no fígado nos recém-nascidos (chamado colestase) que pode levar à falha do fígado e, infelizmente, à morte.  Outros sinais ou problemas incluem: problemas nos olhos (como cegueira e catarata), perda auditiva (surdez), convulsões e alterações na estrutura do cérebro. Estas alterações são principalmente um atraso na formação da "capa" protetora dos nervos do cérebro (mielinização) e um aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (ventriculomegalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0033643 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **BCAP31** — B-cell receptor-associated protein 31 [Role in the phenotype of]
  - Função: Functions as a chaperone protein (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Is one of the most abundant endoplasmic reticulum (ER) proteins (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Plays a role in the export of sec
- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 9 sintomas em comum
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- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a CADDS?

A CADDS é provocada por alterações genéticas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. A condição envolve deleções contíguas englobando os genes BCAP31 e ABCD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369942); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da CADDS?

Os principais sinais incluem atraso global do desenvolvimento, fraqueza muscular no recém-nascido e problemas hepáticos como colestase. Também podem ocorrer convulsões, aumento de ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue e alterações auditivas e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369942); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da CADDS?

A confirmação da doença é realizada por meio de avaliação clínica e exames genéticos moleculares. No SUS, constam opções diagnósticas como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369942); [18] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577441/)

### A CADDS tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados para a CADDS. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e no apoio multidisciplinar com terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369942)

### Existe PCDT ou medicamento da CADDS fornecido pelo SUS?

A CADDS não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, embora o sistema cubra atendimentos de reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369942); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CADDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/cadds
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