# CADDS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cadds
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369942
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

CADDS é uma doença rara, genética (a pessoa nasce com ela), que afeta o cérebro e o metabolismo. Ela é caracterizada por um atraso grave no crescimento do bebê ainda dentro da barriga da mãe, dificuldade para o bebê crescer e ganhar peso depois que nasce, fraqueza muscular intensa no recém-nascido (o bebê fica "molinho"), atraso grave no desenvolvimento em todas as áreas, níveis altos de um tipo específico de gordura no sangue, e um problema no fígado nos recém-nascidos (chamado colestase) que pode levar à falha do fígado e, infelizmente, à morte.  Outros sinais ou problemas incluem: problemas nos olhos (como cegueira e catarata), perda auditiva (surdez), convulsões e alterações na estrutura do cérebro. Estas alterações são principalmente um atraso na formação da "capa" protetora dos nervos do cérebro (mielinização) e um aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro (ventriculomegalia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0033643 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **BCAP31** — B-cell receptor-associated protein 31 [Role in the phenotype of]
  - Função: Functions as a chaperone protein (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Is one of the most abundant endoplasmic reticulum (ER) proteins (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Plays a role in the export of sec
- **ABCD1** — ATP-binding cassette sub-family D member 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen (PubMed:11248239, PubMed

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CADDS. Disponível em: https://raras.org/doenca/cadds
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