# Calcificação arterial generalizada da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 51608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51608
- **CID-10**: Q28.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A calcificação arterial generalizada da infância é uma condição genética rara em que ocorre deposição indevida de cálcio nas paredes das artérias desde muito cedo. Por causa desse estreitamento dos vasos, o bebê pode manifestar problemas no coração, pressão alta, perda auditiva e dificuldades para se alimentar. A condição é causada principalmente por alterações nos genes ENPP1 ou ABCC6, afetando o equilíbrio da mineralização no organismo. Hoje, não há remédios específicos dispensados pelo SUS nem diretriz de tratamento oficial (PCDT) publicada no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A Calcificação Arterial Idiopática da Infância é uma doença rara, de causa desconhecida. Ela se caracteriza por um grande acúmulo de cálcio e pelo estreitamento das artérias maiores e médias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Calcificação da artéria carótida** — HPO: HP:0031314
- **Calcificação da aorta abdominal** — HPO: HP:0031313
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose cortical** — HPO: HP:0012409 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação hepática** — HPO: HP:0006559 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Calcificação medial de artérias de médio calibre** — HPO: HP:0012457 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação anormal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0009164 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia._

## Genes associados (2)

- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min
- **ABCC6** — ATP-binding cassette sub-family C member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that actively extrudes physiological compounds, and xenobiotics from cells. Mediates ATP-dependent transport of glutathione conjugate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06462547** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT05734196** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT05050669** [COMPLETED]: Natural History Study of ENPP1 Deficiency and the Early-onset Form of ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05050669
- **NCT05030831** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ABCC6 Deficiency Causing PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05030831
- **NCT04686175** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04686175
- **NCT04372446** [COMPLETED]: Understanding the Spectrum of ENPP1 Deficiency and Acute ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04372446
- **NCT07745179** [COMPLETED]: Natural History Study: ENPP1 Deficiency or the Early-Onset Form of ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07745179
- **NCT03478839** [COMPLETED]: Study of People With Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) or Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2 (ARHR2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478839
- **NCT03758534** [UNKNOWN]: Natural History of GACI With or Without ARHR2 or PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03758534
- **NCT07473973** [TERMINATED]: ENERGY 2: Evaluation of the Efficacy and Safety of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473973

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## Perguntas frequentes

### O que causa a calcificação arterial generalizada da infância?

A doença é provocada por mutações genéticas nos genes ENPP1 ou ABCC6, responsáveis por regular a mineralização corporal. Pode ser transmitida de forma autossômica recessiva ou autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51608); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Biology of bone mineralization and ectopic calcifications: the same actors for different plays. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39343471/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas podem começar antes do nascimento ou logo nos primeiros meses de vida. Entre os sinais iniciais estão desconforto respiratório neonatal, irritabilidade, pressão alta e dificuldades alimentares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51608); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina exames de imagem para verificar o estreitamento e a calcificação das artérias com testes genéticos moleculares. Existem 14 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51608); [5] Prenatal Diagnosis and 10-Year Follow-up of Type-II Generalized Arterial Calcification of the Infancy. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40480277/); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527062/)

### O SUS disponibiliza tratamento específico para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o paciente atendido nos serviços de reabilitação e acompanhamento sintomático do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51608); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A calcificação arterial generalizada da infância tem cura?

Atualmente, a enfermidade não possui cura estabelecida nos registros médicos oficiais. Pesquisas clínicas internacionais avaliam novas terapias moleculares, como a substância em investigação INZ-701.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51608); [23] Ensaio clínico NCT07473973 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — ENERGY 2: Evaluation of the Efficacy and Safety of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficienc (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473973); [26] Ensaio clínico NCT06046820 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — The ENERGY 3 Study: Evaluation of Efficacy and Safety of INZ-701 in Children With ENPP1 De (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06046820)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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