# Calcificação arterial generalizada da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51608
- **CID-10**: Q28.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Calcificação Arterial Idiopática da Infância é uma doença rara, de causa desconhecida. Ela se caracteriza por um grande acúmulo de cálcio e pelo estreitamento das artérias maiores e médias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Calcificação da artéria carótida** — HPO: HP:0031314
- **Calcificação da aorta abdominal** — HPO: HP:0031313
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Aborto espontâneo recorrente** — HPO: HP:0200067
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose cortical** — HPO: HP:0012409 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação hepática** — HPO: HP:0006559 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Raro (<5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Calcificação medial de artérias de médio calibre** — HPO: HP:0012457 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação anormal dos ossos do carpo** — HPO: HP:0009164 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia._

## Genes associados (2)

- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min
- **ABCC6** — ATP-binding cassette sub-family C member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that actively extrudes physiological compounds, and xenobiotics from cells. Mediates ATP-dependent transport of glutathione conjugate

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05734196** [RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT07473973** [RECRUITING]: ENERGY 2: Evaluation of the Efficacy and Safety of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473973
- **NCT06462547** [RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT06046820** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The ENERGY 3 Study: Evaluation of Efficacy and Safety of INZ-701 in Children With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06046820
- **NCT03478839** [COMPLETED]: Study of People With Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) or Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2 (ARHR2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478839
- **NCT06739980** [WITHDRAWN]: The ENABLE Study: Safety and Efficacy Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06739980
- **NCT04686175** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ENPP1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04686175
- **NCT05030831** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ABCC6 Deficiency Causing PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05030831
- **NCT05050669** [COMPLETED]: Natural History Study of ENPP1 Deficiency and the Early-onset Form of ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05050669
- **NCT03758534** [UNKNOWN]: Natural History of GACI With or Without ARHR2 or PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03758534

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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