# Calcificação cerebral, tipo Rajab

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacao-cerebral-tipo-rajab
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178506
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:613658 — https://omim.org/entry/613658

## Descrição clínica

Síndrome rara com calcificações cerebrais, doença pulmonar intersticial e baixos níveis de vitamina D. Apresenta-se com retardo do crescimento intrauterino, anemia e início na infância, de herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 7/7)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 7/7)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 3/6)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 7/7)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequência: 11/12)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Obrigatório (100%))
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/5)
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 7/7)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 6/6)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Frequência: 2/2)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 8/8)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcificacao-cerebral-tipo-rajab._

## Genes associados (2)

- **FARSB** — Phenylalanine--tRNA ligase beta subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **FARSA** — Phenylalanine--tRNA ligase alpha subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05514470** [WITHDRAWN]: Impact of Mutations in Aminoacyl tRNA Synthetases on Protein Translation and Cellular Stress — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05514470

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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