# Calcificação cerebral, tipo Rajab

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacao-cerebral-tipo-rajab
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178506
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:613658 — https://omim.org/entry/613658

## Em linguagem simples

A calcificação cerebral, tipo Rajab, é uma doença genética ultrarrara caracterizada pelo depósito de cálcio em regiões do cérebro associado a fraqueza muscular e atrasos no desenvolvimento motor e de aprendizagem. A pessoa afetada pode apresentar dor de cabeça, anemia frequente, maturação esquelética lenta e manifestações que acometem outros órgãos como fígado e pulmões. A condição tem causa genética herdada de ambos os pais e conta com testes moleculares cadastrados internacionalmente para investigação. Embora a doença não conte com um PCDT específico nem medicamentos curativos dispensados pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos para reabilitação e investigação diagnóstica por sequenciamento genético.

## Descrição clínica

Síndrome rara com calcificações cerebrais, doença pulmonar intersticial e baixos níveis de vitamina D. Apresenta-se com retardo do crescimento intrauterino, anemia e início na infância, de herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 7/7)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 7/7)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/5)
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/5)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 3/6)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 7/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Obrigatório (100%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequência: 7/7)
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequência: 11/12)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Obrigatório (100%))
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/5)
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 7/7)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 6/6)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Frequência: 2/2)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 8/8)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcificacao-cerebral-tipo-rajab._

## Genes associados (2)

- **FARSB** — Phenylalanine--tRNA ligase beta subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **FARSA** — Phenylalanine--tRNA ligase alpha subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ACTEMRA (TOCILIZUMAB), TYVASO (TREPROSTINIL), Ofev (NINTEDANIB)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 22 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 21 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 21 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A calcificação cerebral, tipo Rajab, tem cura?

Atualmente, a calcificação cerebral, tipo Rajab, não possui cura definitiva catalogada na medicina. O cuidado existente tem como objetivo o controle dos sintomas clínicos e o suporte ao desenvolvimento motor e respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178506); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a calcificação cerebral, tipo Rajab, é uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene causal de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178506); [2] OMIM 613658 (https://www.omim.org/entry/613658)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais documentados incluem calcificação cerebral e hipotonia (fraqueza muscular). Também são relatadas anemia, dor de cabeça frequente, atraso no desenvolvimento esquelético e alterações de aprendizagem.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve exames de imagem para verificar calcificações cerebrais e testes genéticos para rastrear alterações nos genes FARSB ou FARSA. Existem 26 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR), e o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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