# Calcificações talâmicas simétricas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacoes-talamicas-simetricas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1314
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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