# Calcificações talâmicas simétricas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcificacoes-talamicas-simetricas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1314
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As calcificações talâmicas simétricas são uma condição neurológica extremamente rara que se manifesta logo nos primeiros dias após o nascimento. A família e a equipe de saúde costumam observar sinais como choro fraco, baixo índice de Apgar, fraqueza no rosto e alterações fortes nos movimentos ou na rigidez do corpo do bebê. Não existem medicamentos específicos capazes de curar a alteração, sendo o cuidado centrado no suporte respiratório, nutricional e neurológico. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de remédios (PCDT) próprio, há previsão de procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica por sequenciamento genético.

## Descrição clínica

Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 9 sintomas em comum
- [Doença da urina xarope de bordo](https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo) — ORPHA:511 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as calcificações talâmicas simétricas?

É uma condição congênita caracterizada por acúmulo de cálcio em regiões específicas do tálamo identificada logo após o parto. O quadro inclui tônus muscular alterado, dificuldades alimentares e choro fraco ou ausente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1314)

### A doença é hereditária?

Nos catálogos de genética médica, o padrão de herança é considerado como não aplicável. Até o momento, não foram catalogados genes causais relacionados de forma definitiva à afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1314)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os recém-nascidos apresentam clinicamente baixo índice de Apgar, rigidez (espasticidade) ou moleza muscular excessiva. Podem também ser observados fraqueza na face, choro sem força e insuficiência respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1314); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é voltado a medidas de suporte, incluindo o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1314); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A suspeita parte do exame neonatal e é investigada por meio de exames de imagem do crânio para demonstrar as calcificações simétricas. Existem ainda 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para suporte na avaliação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1314); [19] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Symmetrical%20thalamic%20calcifications)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Calcificações talâmicas simétricas. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcificacoes-talamicas-simetricas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/calcificacoes-talamicas-simetricas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1314