# Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1980
- **CID-10**: G23.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença dos gânglios da base caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões do cérebro, particularmente nos gânglios da base e no núcleo denteado, e está frequentemente associada à neurodegeneração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Calcificação dos pequenos vasos cerebrais** — HPO: HP:0002504
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral._

## Genes associados (8)

- **CMPK2** — UMP-CMP kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial nucleotide monophosphate kinase needed for salvage dNTP synthesis that mediates immunomodulatory and antiviral activities through IFN-dependent and IFN-independent pathways (PubMed:17999
- **NAA60** — N-alpha-acetyltransferase 60 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: N-alpha-acetyltransferase that specifically mediates the acetylation of N-terminal residues of the transmembrane proteins, with a strong preference for N-termini facing the cytosol (PubMed:25732826, P
- **XPR1** — Solute carrier family 53 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic ion transporter that mediates phosphate ion export across the plasma membrane (PubMed:23791524, PubMed:25938945, PubMed:27080106, PubMed:31043717, PubMed:39169184, PubMed:39325866, PubMed:39
- **SLC20A2** — Sodium-dependent phosphate transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-phosphate symporter which preferentially transports the monovalent form of phosphate with a stoichiometry of two sodium ions per phosphate ion (PubMed:12205090, PubMed:15955065, PubMed:16790504
- **PDGFB** — Platelet-derived growth factor subunit B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor that plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell migration, survival and chemotaxis. Potent mitogen for cells of mesenchymal origin (PubM
- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic
- **MYORG** — Alpha-galactosidase MYORG [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-galactosidase with unusual specificity for the Gal-alpha1,4-Glc structure, whose in vivo substrate is still unknown (PubMed:36129849). Promotes myogenesis by activating AKT signaling through the
- **JAM2** — Junctional adhesion molecule B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Junctional adhesion protein that mediates heterotypic cell-cell interactions with its cognate receptor JAM3 to regulate different cellular processes (PubMed:11590146, PubMed:11823489, PubMed:24357068)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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