# Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1980
- **CID-10**: G23.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A calcificação cerebral familiar primária é uma condição caracterizada por depósitos anormais de cálcio (calcificação) nos vasos sanguíneos dentro do cérebro. Esses depósitos de cálcio são visíveis apenas em exames de imagem médica e tipicamente ocorrem nos gânglios da base, que são estruturas profundas no cérebro que ajudam a iniciar e controlar o movimento do corpo. Outras regiões cerebrais também podem ser afetadas.  Os principais sinais e sintomas da calcificação cerebral familiar primária são distúrbios de movimento e problemas psiquiátricos ou comportamentais. Essas dificuldades geralmente começam na meia-idade adulta e pioram com o tempo. A maioria das pessoas com a condição apresenta um conjunto de anomalias de movimento chamado parkinsonismo, que inclui movimento incomumente lento (bradicinesia), rigidez muscular e tremores. Outros problemas de movimento comuns em pessoas com calcificação cerebral familiar primária incluem tensão involuntária de vários músculos (distonia), movimentos incontroláveis dos membros (coreoatetose) e um estilo de marcha instável (marcha).  Problemas psiquiátricos e comportamentais ocorrem em 20 a 30 por cento das pessoas com calcificação cerebral familiar primária. Esses problemas podem incluir dificuldade de concentração, perda de memória, mudanças de personalidade, uma visão distorcida da realidade (psicose) e declínio da função intelectual (demência). As pessoas com a condição também podem ter dificuldade para engolir (disfagia), fala prejudicada, dor de cabeça, episódios de tontura extrema (vertigem), convulsões ou problemas urinários.  A gravidade da calcificação cerebral familiar primária varia entre as pessoas com a condição; algumas pessoas não apresentam sintomas relacionados à condição, enquanto outras apresentam problemas de movimento e psiquiátricos significativos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-familial-brain-calcification

## Descrição clínica

Doença dos gânglios da base caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões do cérebro, particularmente nos gânglios da base e no núcleo denteado, e está frequentemente associada à neurodegeneração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Calcificação dos pequenos vasos cerebrais** — HPO: HP:0002504
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral._

## Genes associados (8)

- **CMPK2** — UMP-CMP kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial nucleotide monophosphate kinase needed for salvage dNTP synthesis that mediates immunomodulatory and antiviral activities through IFN-dependent and IFN-independent pathways (PubMed:17999
- **NAA60** — N-alpha-acetyltransferase 60 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: N-alpha-acetyltransferase that specifically mediates the acetylation of N-terminal residues of the transmembrane proteins, with a strong preference for N-termini facing the cytosol (PubMed:25732826, P
- **XPR1** — Solute carrier family 53 member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic ion transporter that mediates phosphate ion export across the plasma membrane (PubMed:23791524, PubMed:25938945, PubMed:27080106, PubMed:31043717, PubMed:39169184, PubMed:39325866, PubMed:39
- **SLC20A2** — Sodium-dependent phosphate transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-phosphate symporter which preferentially transports the monovalent form of phosphate with a stoichiometry of two sodium ions per phosphate ion (PubMed:12205090, PubMed:15955065, PubMed:16790504
- **PDGFB** — Platelet-derived growth factor subunit B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor that plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell migration, survival and chemotaxis. Potent mitogen for cells of mesenchymal origin (PubM
- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic
- **MYORG** — Alpha-galactosidase MYORG [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-galactosidase with unusual specificity for the Gal-alpha1,4-Glc structure, whose in vivo substrate is still unknown (PubMed:36129849). Promotes myogenesis by activating AKT signaling through the
- **JAM2** — Junctional adhesion molecule B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Junctional adhesion protein that mediates heterotypic cell-cell interactions with its cognate receptor JAM3 to regulate different cellular processes (PubMed:11590146, PubMed:11823489, PubMed:24357068)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05662111** [RECRUITING]: Treatment of Ectopic Calcification in Fahr's Disease or Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05662111
- **NCT04880356** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04880356

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 40 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 38 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 38 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 36 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 36 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 35 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 34 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral?

É uma condição neurológica rara caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio nos gânglios da base e no núcleo denteado do cérebro. Esse processo está associado à degeneração progressiva das áreas envolvidas e se manifesta habitualmente na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1980)

### A calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral é hereditária?

Sim, a doença tem causa genética e pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Mutações em genes como SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1 e MYORG já foram descritas como responsáveis pelo quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1980); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações mais comuns incluem distúrbios na marcha, desequilíbrio postural, rigidez muscular e tremores nas mãos. Mudanças comportamentais, apatia e prejuízos no planejamento cognitivo também podem ocorrer logo no início.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-familial-brain-calcification)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico fornecido para curá-la.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado por exames de neuroimagem que evidenciam as calcificações nos gânglios da base, em conjunto com a avaliação clínica neurológica. A confirmação genética pode ser feita por meio de testes moleculares, existindo a cobertura do sequenciamento completo do exoma na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1980); [11] Fahr disease: use of susceptibility-weighted imaging for diagnostic dilemma with magnetic resonance imaging. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26435928/); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586800/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-familial-brain-calcification)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1980