# Calcinose tumoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53715
- **CID-10**: M11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A calcinose tumoral é uma doença rara que altera a maneira como o corpo processa o cálcio e o fosfato, iniciando-se geralmente na infância. Ela provoca o surgimento de massas ou caroços endurecidos de cálcio sob a pele e ao redor de articulações como quadris, cotovelos e ombros. A doença tem origem genética com padrão autossômico recessivo e envolve genes importantes como o *GALNT3* e o *FGF23*. No Brasil, a calcinose tumoral não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no controle dos sintomas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A calcinose tumoral é uma anomalia do metabolismo fosfocálcico, particularmente em faixas etárias mais jovens e caracterizada pela presença de massas calcificadas nas regiões justa-articulares (quadril, cotovelo, tornozelo e escápula) sem envolvimento articular. Histologicamente, as lesões apresentam necrobiose de colágeno, seguida de formação de cisto e resposta de corpo estranho com calcificação. Duas formas de calcinose tumoral foram descritas: calcinose tumoral normocalcêmica e calcinose tumoral familiar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Aumento da reabsorção tubular renal de fosfato** — HPO: HP:0005571
- **Espessamento periosteal metacarpal** — HPO: HP:0006051
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos músculos** — HPO: HP:0100249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Calcificação subcutânea** — HPO: HP:0007618
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102
- **Excreção renal tubular de fosfato diminuída** — HPO: HP:0005572
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral._

## Genes associados (4)

- **GALNT3** — Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in O-linked oligosaccharide biosynthesis, the transfer of an N-acetyl-D-galactosamine residue to a serine or threonine residue on the protein receptor (PubMed:16638743,
- **SAMD9** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a rol
- **KL** — Klotho [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have weak glycosidase activity towards glucuronylated steroids. However, it lacks essential active site Glu residues at positions 239 and 872, suggesting it may be inactive as a glycosidase in viv
- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00024804** [RECRUITING]: A Natural History Study of Bone and Mineral Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00024804

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é calcinose tumoral?

É uma anomalia rara do metabolismo de cálcio e fosfato que forma massas calcificadas perto de grandes articulações. Ela se manifesta tipicamente em faixas etárias mais jovens, sem afetar o interior da articulação propriamente dita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53715)

### A calcinose tumoral é hereditária?

Sim, a calcinose tumoral possui herança autossômica recessiva. Isso significa que mutações genéticas precisam ser herdadas de ambos os pais para que o quadro clínico se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53715); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para calcinose tumoral pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos com protocolo de dispensação específica pelo SUS, e o cuidado ocorre na rede de referência hospitalar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame das massas periarticulares e na análise laboratorial dos níveis de fósforo, cálcio e vitamina D. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 24 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53715); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613586/)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA ou pelo FDA?

Atualmente não constam medicamentos aprovados especificamente para a calcinose tumoral na ANVISA ou no FDA. Fármacos como sevelâmer e acetazolamida aparecem citados na literatura científica, mas apenas em estudos e menções de pesquisa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53715); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Phosphates, Sevelamer, Acetazolamide, Phosphorus, Calcitriol, Vitamin D, sodium thiosulfate, lanthan (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Calcinose tumoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral
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