# Calcinose tumoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53715
- **CID-10**: M11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A calcinose tumoral é uma anomalia do metabolismo fosfocálcico, particularmente em faixas etárias mais jovens e caracterizada pela presença de massas calcificadas nas regiões justa-articulares (quadril, cotovelo, tornozelo e escápula) sem envolvimento articular. Histologicamente, as lesões apresentam necrobiose de colágeno, seguida de formação de cisto e resposta de corpo estranho com calcificação. Duas formas de calcinose tumoral foram descritas: calcinose tumoral normocalcêmica e calcinose tumoral familiar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Aumento da reabsorção tubular renal de fosfato** — HPO: HP:0005571
- **Espessamento periosteal metacarpal** — HPO: HP:0006051
- **Calcitriol sérico elevado** — HPO: HP:0031415
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos músculos** — HPO: HP:0100249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Calcificação subcutânea** — HPO: HP:0007618
- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Estrias angioides do fundo de olho** — HPO: HP:0001102
- **Excreção renal tubular de fosfato diminuída** — HPO: HP:0005572
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral._

## Genes associados (4)

- **GALNT3** — Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in O-linked oligosaccharide biosynthesis, the transfer of an N-acetyl-D-galactosamine residue to a serine or threonine residue on the protein receptor (PubMed:16638743,
- **SAMD9** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a rol
- **KL** — Klotho [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have weak glycosidase activity towards glucuronylated steroids. However, it lacks essential active site Glu residues at positions 239 and 872, suggesting it may be inactive as a glycosidase in viv
- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00024804** [RECRUITING]: A Natural History Study of Bone and Mineral Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00024804

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Calcinose tumoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral
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