# Calcinose tumoral hipercalcêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-hipercalcemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306661
- **CID-10**: M11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hiperostose é o crescimento excessivo de osso. Pode levar à exostose. Ocorre em muitos distúrbios musculoesqueléticos e pelo uso de medicamentos como a isotretinoína.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **KL** — Klotho [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May have weak glycosidase activity towards glucuronylated steroids. However, it lacks essential active site Glu residues at positions 239 and 872, suggesting it may be inactive as a glycosidase in viv
- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si
- **GALNT3** — Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in O-linked oligosaccharide biosynthesis, the transfer of an N-acetyl-D-galactosamine residue to a serine or threonine residue on the protein receptor (PubMed:16638743,

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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