# Calcinose tumoral hipercalcêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-hipercalcemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306661
- **CID-10**: M11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A calcinose tumoral hipercalcêmica é uma condição genética rara caracterizada por alterações do metabolismo e calcificações teciduais. O quadro está relacionado a alterações nos genes KL, FGF23 e GALNT3. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo clínico devem ser orientados por equipes médicas especializadas no Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

Hiperostose é o crescimento excessivo de osso. Pode levar à exostose. Ocorre em muitos distúrbios musculoesqueléticos e pelo uso de medicamentos como a isotretinoína.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **KL** — Klotho [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May have weak glycosidase activity towards glucuronylated steroids. However, it lacks essential active site Glu residues at positions 239 and 872, suggesting it may be inactive as a glycosidase in viv
- **FGF23** — Fibroblast growth factor 23 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulator of phosphate homeostasis (PubMed:11062477). Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels (PubMed:11409890). Up-regulates EGR1 expression in the presence of KL (By si
- **GALNT3** — Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the initial reaction in O-linked oligosaccharide biosynthesis, the transfer of an N-acetyl-D-galactosamine residue to a serine or threonine residue on the protein receptor (PubMed:16638743,

## Perguntas frequentes

### O que causa a calcinose tumoral hipercalcêmica?

A condição é causada por variantes genéticas nos genes KL, FGF23 ou GALNT3. Esses genes atuam na regulação de proteínas do metabolismo biológico.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A calcinose tumoral hipercalcêmica tem cura?

Não há comprovação de cura definitiva registrada nos catálogos biomédicos para esta condição genética. O cuidado relatado na literatura foca no controle das repercussões clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306661); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10879/index); [7] Phenotypic and Genotypic Characterization and Treatment of a Cohort With Familial Tumoral Calcinosis/Hyperosto (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27164190/); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Phosphates, Sevelamer, Acetazolamide, Phosphorus, Calcitriol, Vitamin D, sodium thiosulfate, lanthan (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### O SUS oferece tratamento específico para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados catalogados no SUS para ela, sendo a assistência fornecida pela rede de referência.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode envolver exames de imagem e testes genéticos laboratoriais. Existem 6 testes genéticos catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para a condição.
- Fontes: [4] Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis mimicking a cystic hemo-lymphangioma on MRI. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36193273/); [17] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20hyperphosphatemic%20tumoral%20calcinosis%2FHyperphosphatemic%20hyperostosis%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente não há ensaios clínicos ativos ou com centros de recrutamento abertos no Brasil registrados para a doença. Publicações científicas seguem estudando aspectos moleculares e relatos individuais em âmbito internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306661); [7] Phenotypic and Genotypic Characterization and Treatment of a Cohort With Familial Tumoral Calcinosis/Hyperosto (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27164190/); [14] Novel genetic mutation associated with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphospha (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38916164/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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