# Calcinose tumoral normocalcêmica > Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 306658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306658 - **CID-10**: M11.2 - **OMIM**: OMIM:610455 — https://omim.org/entry/610455 ## Em linguagem simples A calcinose tumoral normocalcêmica é uma condição genética rara que se manifesta pelo surgimento de depósitos endurecidos de cálcio sob a pele desde a infância. Diferente de outras doenças parecidas, os exames de sangue da pessoa mostram níveis totalmente normais de cálcio e fosfato. O quadro é causado por alterações no gene SAMD9 e pode incluir também inflamações nas gengivas e nos olhos. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos de doenças raras do SUS, demandando acompanhamento clínico pela rede pública geral. ## Descrição clínica Doença autossômica recessiva rara com início na infância, caracterizada por calcinose tumoral cutânea e gengival, conjuntivite e alterações no metabolismo do cálcio e fósforo. Associada a níveis diminuídos de PTH e mutações no gene SAMD9. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/8) - **Gengivite** — HPO: HP:0000230 - **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520 (Frequência: 8/8) - **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511 (Frequência: 0/8) - **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 - **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817 (Frequência: 0/8) - **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529 (Frequência: 0/8) - **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/8) ## Genes associados (1) - **SAMD9** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a rol ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Calcinose tumoral](https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral) — ORPHA:53715 — 7 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 4 sintomas em comum - [Conjuntivite lenhosa](https://raras.org/doenca/conjuntivite-lenhosa) — ORPHA:97231 — 4 sintomas em comum - [Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congênitos e doenças hematopoiéticas](https://raras.org/doenca/505248) — ORPHA:505248 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 3 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 3 sintomas em comum - [Variante de xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/variante-de-xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:90342 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de biotinidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase) — ORPHA:79241 — 3 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Calcinose tumoral normocalcêmica? A doença é causada por alterações genéticas no gene SAMD9. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos dados médicos. - Fontes: [2] OMIM 610455 (https://www.omim.org/entry/610455); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais da Calcinose tumoral normocalcêmica? Os principais achados incluem calcinose cutânea com início na infância. Também podem ocorrer quadros inflamatórios como gengivite e conjuntivite. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Os exames de sangue mostram alterações de cálcio? Não, as concentrações de cálcio e fosfato no sangue mantêm-se dentro dos parâmetros normais. Os níveis de vitamina D e de hormônio paratireoidiano também não sofrem alterações na condição. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS específicos para ela, ocorrendo o suporte pela rede assistencial de saúde. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico? Sim, há um teste genético catalogado no registro do NCBI GTR voltado a esta doença. Além disso, o repositório ClinVar contém trezentas e oitenta e seis variantes catalogadas no gene SAMD9. - Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20normophosphatemic%20tumoral%20calcinosis); [9] ClinVar — 386 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SAMD9[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Calcinose tumoral normocalcêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306658