# Calcinose tumoral normocalcêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306658
- **CID-10**: M11.2
- **OMIM**: OMIM:610455 — https://omim.org/entry/610455

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara com início na infância, caracterizada por calcinose tumoral cutânea e gengival, conjuntivite e alterações no metabolismo do cálcio e fósforo. Associada a níveis diminuídos de PTH e mutações no gene SAMD9.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/8)
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Calcinose cutânea** — HPO: HP:0025520 (Frequência: 8/8)
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511 (Frequência: 0/8)
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817 (Frequência: 0/8)
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529 (Frequência: 0/8)
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/8)

## Genes associados (1)

- **SAMD9** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a rol

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Calcinose tumoral](https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral) — ORPHA:53715 — 7 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 4 sintomas em comum
- [Conjuntivite lenhosa](https://raras.org/doenca/conjuntivite-lenhosa) — ORPHA:97231 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congênitos e doenças hematopoiéticas](https://raras.org/doenca/505248) — ORPHA:505248 — 3 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 3 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 3 sintomas em comum
- [Variante de xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/variante-de-xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:90342 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de biotinidase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-biotinidase) — ORPHA:79241 — 3 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Calcinose tumoral normocalcêmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/calcinose-tumoral-normocalcemica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306658