# Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calf-predominant-weakness-gastrocnemius-medialis-atrophy-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700188
- **CID-10**: G71.0

## Em linguagem simples

A condição **Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy** é uma doença muscular rara ligada ao gene RYR1. Estudos relatam que o quadro pode apresentar fraqueza muscular com predomínio nas panturrilhas. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público brasileiro inclui o acesso ao Atendimento em reabilitação — doenças raras e a testes genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

Miopatia distal rara associada a mutações no gene RYR1, caracterizada por fraqueza predominante nas panturrilhas e atrofia do músculo gastrocnêmio medial. A progressão pode levar a dificuldades de marcha e alterações nos pés.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A doença está associada a mutações no gene RYR1, responsável pela proteína Ryanodine receptor 1. O padrão específico de herança genética não se encontra registrado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700188); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. O cuidado em saúde inclui o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras ofertado na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700188); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem PCDT no Ministério da Saúde?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes é realizado por meio dos serviços de assistência e reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700188); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para essa condição.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Calf-predominant%20weakness-gastrocnemius%20medialis%20atrophy-distal%20myopathy)

### Quais os sintomas principais da condição?

A lista de fenótipos formais não está detalhada no catálogo Orphanet. A literatura científica aponta quadros caracterizados por fraqueza muscular com predomínio nas panturrilhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700188); [4] An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype: Mild calf-predominant myopathy. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30842289/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/calf-predominant-weakness-gastrocnemius-medialis-atrophy-distal-myopathy
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