# Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/calf-predominant-weakness-gastrocnemius-medialis-atrophy-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700188
- **CID-10**: G71.0

## Descrição clínica

Miopatia distal rara associada a mutações no gene RYR1, caracterizada por fraqueza predominante nas panturrilhas e atrofia do músculo gastrocnêmio medial. A progressão pode levar a dificuldades de marcha e alterações nos pés.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/calf-predominant-weakness-gastrocnemius-medialis-atrophy-distal-myopathy
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