# Calosidades dolorosas hereditárias > Página oficial: https://raras.org/doenca/calosidades-dolorosas-hereditarias > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79141 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79141 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:114140 — https://omim.org/entry/114140 ## Em linguagem simples As calosidades dolorosas hereditárias são uma condição genética rara que provoca o surgimento de placas grossas e dolorosas de pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. O principal incômodo sentido pelas pessoas afetadas é a dor localizada exatamente nos pontos onde as calosidades se formam sob pressão ou atrito. A condição é transmitida de forma autossômica dominante, podendo passar de uma geração para a seguinte na mesma família. Embora a literatura médica cite o uso de tretinoína para alívio doloroso, a doença não conta com PCDT próprio nem com medicamentos formalmente dispensados no SUS. ## Descrição clínica Calosidades dolorosas hereditárias são ceratodermia palmoplantar numular caracterizada pelo desenvolvimento de lesões ceratóticas dolorosas sobre pontos de pressão nas mãos e pés. Algumas famílias foram descritas. A transmissão é autossômica dominante. Analgesia bem-sucedida pode ser obtida com tretinoína. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%)) - **Ceratodermia palmoplantar em placas** — HPO: HP:0005588 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Atrofodermia vermiculada](https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada) — ORPHA:79100 — 3 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 3 sintomas em comum - [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 2 sintomas em comum - [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-inferiores) — ORPHA:391392 — 2 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica tipo 72](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-tipo-72) — ORPHA:401849 — 2 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 2 sintomas em comum - [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que são as calosidades dolorosas hereditárias? É uma forma rara de ceratodermia caracterizada por lesões espessadas e dolorosas em áreas de atrito das mãos e pés. A doença tem transmissão hereditária autossômica dominante e atinge menos de uma pessoa por milhão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79141); [2] OMIM 114140 (https://www.omim.org/entry/114140) ### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS? Não, pois a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS de forma padronizada para este diagnóstico específico. - Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas centrais são a formação de ceratodermia em placas e a presença constante de dor sobre os pontos de pressão. Outros órgãos ou funções corporais não apresentam alterações catalogadas nas bases médicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79141); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é transmitida essa doença nas famílias? A transmissão se dá por herança autossômica dominante, de modo que um progenitor afetado pode transmitir a alteração aos filhos. Apesar do padrão hereditário comprovado, o gene causal específico ainda não foi identificado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79141); [2] OMIM 114140 (https://www.omim.org/entry/114140) ### Existe algum medicamento citado em pesquisas científicas? Relatos científicos descrevem analgesia bem-sucedida com tretinoína em indivíduos afetados. Substâncias como ácido salicílico e etretinato também constam citadas em artigos acadêmicos sobre a enfermidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79141); [9] Treatment of hereditary painful callosities with tretinoin. (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/443852/); [10] [Constitutional painful callosities. Analgesic efficacy of etretinate]. (1983) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6230038/); [14] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Etretinate, Salicylic Acid, Tretinoin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Calosidades dolorosas hereditárias. 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