# Campomelia, tipo Cumming

> Página oficial: https://raras.org/doenca/campomelia-tipo-cumming
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1318 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1318
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211890 — https://omim.org/entry/211890

## Em linguagem simples

A Campomelia, tipo Cumming, também conhecida como Síndrome Cumming, é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos e de vários órgãos internos. Durante o desenvolvimento e ao nascer, costumam ser percebidos o encurvamento acentuado de braços e pernas, além de cistos nos rins e no pâncreas. A condição apresenta alta frequência de complicações graves no período neonatal e infantil. Não há remédios específicos aprovados, mas o SUS viabiliza exames genéticos laboratoriais e atendimento de reabilitação para o suporte do bebê.

## Descrição clínica

A Campomelia, tipo Cumming, é caracterizada pela associação de defeitos nos membros e anomalias multiviscerais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Muito frequente (99-80%))
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença hepática policística** — HPO: HP:0006557
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Perguntas frequentes

### Campomelia, tipo Cumming tem cura?

Não existe cura estabelecida para a Campomelia, tipo Cumming. Os cuidados médicos são voltados ao suporte das alterações ósseas e das disfunções nos órgãos vitais acometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1318); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1061/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva documentada. Apesar do padrão recessivo estabelecido, os genes específicos causadores ainda não foram catalogados nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1318); [2] OMIM 211890 (https://www.omim.org/entry/211890)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros achados geralmente aparecem em exames durante a gravidez ou logo após o parto. Destacam-se o encurvamento de ossos longos, membros curtos, inchaço fetal grave e cistos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1318); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde não possui medicamento específico para dispensação, ofertando exames genéticos diagnósticos e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1318); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na identificação de alterações esqueléticas e viscerais por exames de imagem. No SUS, procedimentos como Cariótipo, FISH e sequenciamento de exoma (WES) podem ser utilizados na investigação de quadros raros.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Skeletal dysplasia with bowing long bones: Proposed flowchart for prenatal diagnosis with case demonstration. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28040117/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Campomelia, tipo Cumming. Disponível em: https://raras.org/doenca/campomelia-tipo-cumming
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