# Camptobraquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1319
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:114150 — https://omim.org/entry/114150

## Em linguagem simples

A camptobraquidactilia é uma síndrome congênita muito rara caracterizada por dedos das mãos e dos pés curtos e curvados. Os bebês nascem com contraturas nas articulações dos dedos, podendo apresentar também junção de dedos ou alterações urinárias. Esta condição tem transmissão genética autossômica dominante, embora o gene específico ainda não tenha sido identificado. Não há medicamentos específicos, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é voltado à funcionalidade dos membros, com procedimento de atendimento em reabilitação previsto no SUS.

## Descrição clínica

Camptobraquidactilia é uma síndrome de braquidactilia extremamente rara, caracterizada por mãos e pés curtos e largos com braquidactilia associada a contraturas congênitas em flexão das articulações interfalângicas proximais e/ou distais dos dedos, bem como sindactilia dos pés. Polidactilia, vagina septada e incontinência urinária também foram relatadas ocasionalmente. A camptobraquidactilia foi descrita em 18 membros de uma família, sugerindo uma herança autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1972.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 7 sintomas em comum
- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a camptobraquidactilia?

A causa é genética com padrão de herança autossômico dominante. Apesar do padrão hereditário estabelecido, o gene responsável ainda não foi catalogado pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1319); [2] OMIM 114150 (https://www.omim.org/entry/114150)

### Quais são os principais sinais da camptobraquidactilia?

Os sinais principais incluem dedos curtos (braquidactilia) e curvados de forma fixa (camptodactilia). Podem ocorrer também fusão de dedos, dedos extras, incontinência urinária e vagina septada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A camptobraquidactilia tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS prevê na sua tabela procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1319); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de camptobraquidactilia?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação médica das alterações anatômicas presentes no nascimento. Não existem testes genéticos laboratoriais específicos catalogados para confirmação diagnóstica definitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1319); [2] OMIM 114150 (https://www.omim.org/entry/114150)

### A camptobraquidactilia tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico registrado na ANVISA ou no exterior. A assistência é direcionada para a reabilitação física e o acompanhamento dos sintomas articulares e urogenitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Camptobraquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia
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