# Canal atrioventricular completo com hipoplasia ventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/canal-atrioventricular-completo-com-hipoplasia-ventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99067
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um defeito cardíaco congênito (DCC), também conhecido como anomalia cardíaca congênita, malformação cardiovascular congênita e cardiopatia congênita, é um defeito na estrutura do coração ou dos grandes vasos que está presente no nascimento. Um defeito cardíaco congênito é classificado como uma doença cardiovascular. Os sinais e sintomas dependem do tipo específico de defeito. Os sintomas podem variar de nenhum até risco de vida. Quando presentes, os sintomas são variáveis e podem incluir respiração rápida, pele azulada (cianose), baixo ganho de peso e sensação de cansaço. O DCC não causa dor no peito.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **CRELD1** — Protein disulfide isomerase CRELD1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Protein disulfide isomerase (By similarity). Promotes the localization of acetylcholine receptors (AChRs) to the plasma membrane (By similarity)
- **NR2F2** — COUP transcription factor 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor. Activated by high concentrations of 9-cis-retinoic acid and all-trans-retinoic acid, but not by dexamethasone, cortisol or progesterone (in vitro). Regulation of
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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