# Canal atrioventricular completo-tetralogia de Fallot

> Página oficial: https://raras.org/doenca/canal-atrioventricular-completo-tetralogia-de-fallot
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99068
- **CID-10**: Q21.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Cardiopatia congênita complexa com comunicação interatrial e interventricular, hipoplasia do canal atrioventricular, estenose pulmonar e dextroposição da aorta. Associada a mutações em GATA4, CRELD1, NR2F2.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **CRELD1** — Protein disulfide isomerase CRELD1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Protein disulfide isomerase (By similarity). Promotes the localization of acetylcholine receptors (AChRs) to the plasma membrane (By similarity)
- **NR2F2** — COUP transcription factor 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor. Activated by high concentrations of 9-cis-retinoic acid and all-trans-retinoic acid, but not by dexamethasone, cortisol or progesterone (in vitro). Regulation of

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT04017975** [UNKNOWN]: Optical Tissue Identification for Myocardial Architecture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017975

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Canal atrioventricular completo-tetralogia de Fallot. Disponível em: https://raras.org/doenca/canal-atrioventricular-completo-tetralogia-de-fallot
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