# Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética > Página oficial: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-calcio-genetica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98740 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98740 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética é uma categoria clínica que reúne doenças causadas por alterações nos canais de cálcio. Essas condições afetam o funcionamento elétrico das células musculares e do sistema nervoso. Os sintomas e as causas genéticas precisas variam de acordo com o subtipo diagnosticado em cada pessoa. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede do SUS. ## Descrição clínica Doença rara que afeta a função muscular e nervosa devido a defeitos genéticos nos canais de cálcio. Causa fraqueza muscular, espasmos e outros sintomas neurológicos. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é esta canalopatia por defeito no canal de cálcio? Trata-se de uma categoria clínica que reúne alterações genéticas nos canais de cálcio dos tecidos neuromusculares. Ela engloba diferentes condições raras relacionadas ao funcionamento desses canais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98740); [3] Voltage-gated calcium channels in genetic diseases. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17034879/) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para distribuição na rede pública para esta categoria geral. O atendimento clínico é conduzido pela rede geral de referência do SUS de acordo com as necessidades individuais. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os sinais e sintomas mais comuns? Não existem sinais ou sintomas catalogados de forma agregada para esta entrada nosológica nos registros internacionais. O quadro clínico deve ser avaliado individualmente conforme a manifestação neuromuscular de cada paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98740); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19565/index); [3] Voltage-gated calcium channels in genetic diseases. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17034879/) ### Qual exame genético confirma o diagnóstico? Não há testes genéticos laboratoriais ou variantes catalogadas diretamente para este grupo amplo. A confirmação depende da identificação de mutações em genes investigados na doença específica apresentada pela pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98740); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19565/index); [3] Voltage-gated calcium channels in genetic diseases. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17034879/) ### Esta condição é hereditária? A condição possui base genética conhecida na literatura relacionada a canais de cálcio. No entanto, o padrão exato de herança não se encontra catalogado de forma unificada nas fontes de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98740); [3] Voltage-gated calcium channels in genetic diseases. (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17034879/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-calcio-genetica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-calcio-genetica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98740