# Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética > Página oficial: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-cloro-genetica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98739 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98739 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética é um grupo de doenças raras que afeta os canais de cloro dos músculos e nervos. Por se tratar de uma categoria médica que engloba diferentes quadros clínicos, as manifestações e causas genéticas exatas dependem da condição específica de cada pessoa. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado e a investigação diagnóstica devem ser realizados por meio da rede de referência e atenção especializada em saúde. ## Descrição clínica A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética é um grupo de doenças raras caracterizadas por disfunções musculares e neurológicas decorrentes de defeitos genéticos nos canais de cloro. Isso leva a sintomas como fraqueza muscular, rigidez e espasmos, afetando a excitabilidade das células musculares e nervosas. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é esta canalopatia do canal de cloro? É uma classificação médica internacional que engloba doenças neurológicas e musculares de origem genética ligadas a disfunções no canal de cloro. Ela está catalogada sob os códigos ORPHA:98739 e MONDO:0957112. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98739); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19564/index) ### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para esta categoria ampla. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio da rede de referência de saúde. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? Não constam testes genéticos catalogados unicamente sob este código geral. A confirmação depende da investigação clínica especializada e de exames direcionados para a doença específica diagnosticada na família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98739); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19564/index) ### Esta doença é hereditária? A condição é definida internacionalmente como uma anomalia genética do canal de cloro. No entanto, o padrão exato de herança não se encontra catalogado para esta categoria geral, variando conforme a alteração específica do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98739); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19564/index) ### Existe cura para esta categoria de canalopatias? Não há tratamentos curativos ou medicamentos aprovados catalogados para esta classificação geral. O acompanhamento médico é voltado para o suporte das necessidades clínicas apresentadas pelo indivíduo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98739); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19564/index); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-cloro-genetica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-cloro-genetica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98739