# Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-potassio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98741
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio é uma categoria que agrupa distúrbios genéticos em que os canais de potássio das células do sistema neuromuscular não funcionam corretamente. Esta classificação faz parte do catálogo internacional de doenças raras Orphanet sob o código ORPHA:98741. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por se tratar de uma denominação ampla, o acompanhamento e os cuidados são organizados individualmente de acordo com a patologia muscular identificada na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por fraqueza muscular e outros sintomas neurológicos decorrentes de defeitos genéticos nos canais de potássio. Afeta a excitabilidade neuromuscular, levando a manifestações como miotomia e paralisias periódicas.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é esta canalopatia neurológica muscular?

Trata-se de uma categoria nosológica que reúne afecções neuromusculares causadas por disfunção genética dos canais de potássio. Ela está catalogada sob os códigos ORPHA:98741 e MONDO:0957114.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98741)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico é prestado e avaliado individualmente pela rede de saúde pública.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

O padrão exato de herança não está catalogado de forma única para este grupo geral de patologias. Contudo, o catálogo estabelece que as afecções que compõem a categoria possuem bases genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98741); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19566/index)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação depende da avaliação neuromuscular especializada e da classificação da patologia específica do paciente. Não há variantes de ClinVar ou testes genéticos consolidados sob esta entrada categórica isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98741)

### Há medicamentos aprovados ou ensaios clínicos?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados com registro na base para esta categoria. Da mesma forma, não constam ensaios clínicos em recrutamento com sítios no Brasil cadastrados no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98741); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio. Disponível em: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-potassio
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-potassio
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