# Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98742
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que afeta os músculos e o esqueleto, causada por alterações genéticas (mutações) no gene RYR1, que é responsável por produzir a proteína receptora de rianodina tipo 1. Essas alterações estão ligadas a diversos sintomas que podem se sobrepor, e são caracterizadas por: fraqueza muscular que afeta os músculos mais próximos ao tronco (como os dos ombros e quadris) de forma igual nos dois lados do corpo, muitas vezes com fraqueza acentuada nos músculos do rosto (com ou sem alterações na forma do rosto) e fraqueza ou paralisia dos músculos dos olhos (dificuldade para movimentá-los), acompanhada de pálpebras caídas (ptose), fraqueza dos músculos da garganta e língua, envolvimento respiratório importante (dificuldade para respirar), fraqueza muscular grave desde o nascimento (hipotonia neonatal grave), curvatura da coluna (escoliose), deformidades ósseas e nas articulações, como artrogripose (rigidez e dificuldade de movimentação em várias articulações), luxação do quadril (deslocamento do osso do quadril) e pés tortos congênitos, e a síndrome de King Denborough (que inclui peito de pombo ou peito escavado, baixa estatura, contraturas articulares - articulações rígidas - e deformidades faciais e ósseas), susceptibilidade à hipertermia maligna (uma reação grave e potencialmente fatal a certos anestésicos), rabdomiólise induzida por anestesia (destruição de tecido muscular que pode ser desencadeada por anestésicos), fadiga (cansaço extremo), hipertermia induzida por exercício (aumento excessivo da temperatura corporal durante atividades físicas) ou intermação por esforço, e dor muscular ao fazer esforço (mialgia de esforço). Análises de biópsias de músculo esquelético (exames de uma pequena amostra de músculo) mostram diversas alterações na estrutura do músculo, que podem incluir doenças como doença de "central core", doença de "multiminicore", miopatia cone-bastão, miopatia centronuclear e desproporção congênita do tipo de fibra muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Hipertrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100293
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Atrofia do músculo reto femoral** — HPO: HP:0040191
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-rianodina-genetica._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-selenoproteina-n1) — ORPHA:209193 — 73 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 72 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 70 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 65 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 62 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 62 sintomas em comum
- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 57 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 54 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 51 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 51 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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