# Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética > Página oficial: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-sodio-genetica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98738 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98738 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética é um nome médico técnico que reúne várias doenças raras que afetam a forma como os canais de sódio trabalham nas células musculares e nervosas. Como este nome serve como um grupo maior e não como uma doença única, os sintomas e as causas genéticas mudam bastante de acordo com o subtipo exato de cada pessoa. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há uma diretriz única de tratamento nem remédios específicos fornecidos com este nome. O acompanhamento deve ser realizado nos serviços de saúde e nos centros de referência para que a condição específica seja identificada e receba o cuidado necessário. ## Descrição clínica Doença rara que afeta músculos e nervos, causada por defeitos genéticos em canais de sódio. Resulta em fraqueza muscular, espasmos e outros distúrbios neurológicos. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que significa este diagnóstico? Este termo define uma categoria ampla que reúne diferentes doenças genéticas causadas por problemas nos canais de sódio dos nervos e músculos. Ele não indica uma doença isolada, mas sim uma família de condições relacionadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98738); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19563/index) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para esta categoria. O cuidado aos pacientes é prestado pela rede assistencial geral e serviços de referência do SUS de acordo com os sintomas. - Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? A categoria decorre de defeitos genéticos nos canais de sódio, mas um padrão único de herança não está definido para todo o grupo. A forma como a doença é transmitida depende do subtipo específico diagnosticado em cada família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98738); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19563/index) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico busca definir a doença específica pertencente a este grupo a partir de exames neurológicos e investigação clínica. Não há testes genéticos globais associados diretamente a este código de categoria no Genetic Testing Registry. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98738); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19563/index) ### Quais são os primeiros sinais? Não há uma lista padronizada de sintomas catalogada para esta categoria geral nos registros da Orphanet ou do GARD. As queixas variam conforme a condição exata do canal de sódio que o indivíduo apresenta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98738); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19563/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-sodio-genetica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/canalopatia-neurologica-muscular-por-anomalia-do-canal-de-sodio-genetica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98738