# Câncer de ovário raro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 213500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/213500
- **OMIM**: OMIM:167000 — https://omim.org/entry/167000

## Em linguagem simples

O câncer de ovário raro reúne tipos incomuns de tumores malignos que atingem os ovários, podendo começar no próprio órgão ou vir de outras partes do corpo. Os sinais mais perceptíveis incluem dores abdominais constantes, aumento ou inchaço do abdômen e alterações hormonais como o excesso de pelos decorrente de níveis aumentados de testosterona. No Brasil, medicamentos oncológicos como paclitaxel contam com registro formal na ANVISA. O atendimento pelo SUS é conduzido segundo a autonomia do serviço médico local, de acordo com o protocolo oficial de neoplasia maligna epitelial de ovário.

## Descrição clínica

É um câncer que afeta o ovário, podendo ter começado nele (primário) ou se espalhado de outro lugar (metastático). A maioria dos cânceres primários de ovário são carcinomas (tipos comuns incluem o seroso, mucinoso ou endometrióide) ou tumores malignos de células germinativas (que se originam das células que formam os óvulos). Já os cânceres que se espalham para o ovário (metastáticos) podem ser carcinomas, linfomas (câncer do sistema linfático) e melanomas (um tipo de câncer de pele).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Adenocarcinoma papilar ovariano** — HPO: HP:0006774
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (12)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **OPCML** — Opioid-binding protein/cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds opioids in the presence of acidic lipids; probably involved in cell contact
- **INHBA** — Inhibin beta A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibins/activins are involved in regulating a number of diverse functions such as hypothalamic and pituitary hormone secretion, gonadal hormone secretion, germ cell development and maturation, erythr
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o
- **PRKN** — E3 ubiquitin-protein ligase parkin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions within a multiprotein E3 ubiquitin ligase complex, catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins (PubMed:10888878, PubMed:10973942, PubMed:11431533, PubMed
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:
- **AKT1** — RAC-alpha serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT1 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **CDH1** — Cadherin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the
- **BMP15** — Bone morphogenetic protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth
- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **ERBB2** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein tyrosine kinase that is part of several cell surface receptor complexes, but that apparently needs a coreceptor for ligand binding. Essential component of a neuregulin-receptor complex, althou
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- GEMCITABINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- RUCAPARIB CAMSYLATE — Fase Phase 4 (PARP 1, 2 and 3 inhibitor)
- NIRAPARIB TOSYLATE MONOHYDRATE — Fase Phase 4 (Poly [ADP-ribose] polymerase 2 inhibitor)
- OLAPARIB — Fase Phase 4 (PARP 1, 2 and 3 inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008170

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PACLITAXEL, TOXXEL, PACLIMEIZ, ONTAX, ABRAXANE, TAXILAN, POKLI, EVOTAXEL, TAXOL, PANTIUM, MYLTOL

## Ensaios clínicos ativos (906)

- **NCT07851025** [RECRUITING]: Torvutatug Samrotecan Plus Bevacizumab as First-line Maintenance in Homologous Recombination Deficiency (HRD) Negative Advanced Epithelial Ovarian Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07851025
- **NCT07539844** [RECRUITING]: Study to Assess Prevalence of the Folate Receptor Alpha (FRa) in Adult Female Participants With Ovarian Cancer in Intercontinental (InterCon) Countries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07539844
- **NCT07318558** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Sac-TMT in People With Non-HRD Positive Advanced Ovarian Cancer (MK-2870-021) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07318558
- **NCT07218809** [RECRUITING]: AZD5335 vs. Mirvetuximab Soravtansine in FRα-high and AZD5335 vs. Chemotherapy in FRα-low Platinum-resistant Ovarian Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218809
- **NCT07213804** [RECRUITING]: A Three-Part Phase 3 Study of Sofetabart Mipitecan in Participants With Platinum-Resistant (Part A) and Platinum-Sensitive (Parts B and C) Ovarian Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213804
- **NCT07167433** [RECRUITING]: Observational, Bi-directional (Prospective and Retrospective) Study for Patients With Newly Diagnosed Ovarian Cancer Stages IA to IVB, or Persistent or Recurrent Disease From January 2021; Irrespective of Histology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167433
- **NCT06824467** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Sacituzumab Tirumotecan (MK-2870) Maintenance Treatment Versus Standard of Care in Participants With Platinum-sensitive Recurrent Ovarian Cancer (MK-2870-022/TroFuse-022/ENGOT-ov84/GOG-3103) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06824467
- **NCT06819007** [RECRUITING]: Study of Trastuzumab Deruxtecan With Bevacizumab Versus Bevacizumab Monotherapy for First-line Maintenance in HER2-Expressing Ovarian Cancer (DESTINY-Ovarian01) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06819007
- **NCT06330064** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Ifinatamab Deruxtecan (I-DXd) in Subjects With Recurrent or Metastatic Solid Tumors (IDeate-PanTumor02) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330064
- **NCT06161025** [RECRUITING]: A Study of Raludotatug Deruxtecan (R-DXd) in Subjects With Platinum-resistant, High-grade Ovarian, Primary Peritoneal, or Fallopian Tube Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06161025

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-maligno-do-estroma-dos-cordoes-sexuais-do-ovario) — ORPHA:35808 — 14 sintomas em comum
- [Tumor não epitelial maligno do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario) — ORPHA:398940 — 14 sintomas em comum
- [Gonadoblastoma](https://raras.org/doenca/gonadoblastoma) — ORPHA:206484 — 13 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Fibrotecoma ovariano](https://raras.org/doenca/fibrotecoma-ovariano) — ORPHA:314478 — 6 sintomas em comum
- [Carcinoma pancreático familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-pancreatico-familiar) — ORPHA:1333 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome hiperestimulação ovariana](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperestimulacao-ovariana) — ORPHA:64739 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Frasier](https://raras.org/doenca/sindrome-frasier) — ORPHA:347 — 5 sintomas em comum
- [Fibroma ovariano](https://raras.org/doenca/fibroma-ovariano) — ORPHA:314473 — 5 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza o câncer de ovário raro?

É uma neoplasia maligna pouco frequente que acomete o ovário de forma primária ou por metástases. Pode se originar a partir de carcinomas, células germinativas ou tecidos estromais do ovário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/213500)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas relatados?

Os pacientes costumam manifestar dor abdominal e inchaço ou distensão abdominal. Também podem surgir alterações endócrinas decorrentes do aumento da testosterona, tais como o crescimento anormal de pelos corporais (hirsutismo).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O câncer de ovário raro pode ser hereditário?

Sim, um padrão de herança autossômica dominante está catalogado no perfil fenotípico da doença. Mutações genéticas em genes como SMARCA4 e FOXL2 têm sido documentadas na patogênese de diferentes subtipos da enfermidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] CRISPR targeting of FOXL2 c.402C>G mutation reduces malignant phenotype in granulosa tumor cells and identifie (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR876426/); [14] Identification of Driver Mutations in Rare Cancers: The Role of SMARCA4 in Small Cell Carcinoma of the Ovary,  (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29423809/)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

No SUS, a conduta clínica é estabelecida conforme a autonomia do serviço médico, com base na Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 01 de 2019 para neoplasia maligna de ovário. A enfermidade não consta na lista oficial exclusiva de PCDTs voltada para doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Neoplasia Maligna Epitelial de Ovário" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 01) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desse grupo de tumores?

A confirmação depende da detecção de alterações na morfologia ovariana e da análise histopatológica de tecidos do ovário. Avaliações hormonais e sequenciamento de variantes genéticas podem complementar a elucidação do diagnóstico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] ClinVar — 2114 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMARCA4[gene])

### Existem pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Sim, há estudos clínicos em andamento com sítios de pesquisa em funcionamento no Brasil. Globalmente, centenas de ensaios clínicos avaliam novas terapias e moléculas antitumorais em pacientes com tumores ovarianos.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT07539844 (RECRUITING) — Study to Assess Prevalence of the Folate Receptor Alpha (FRa) in Adult Female Participants (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07539844); [26] Ensaio clínico NCT07318558 (RECRUITING) — A Clinical Trial of Sac-TMT in People With Non-HRD Positive Advanced Ovarian Cancer (MK-28 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07318558)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Câncer de ovário raro. Disponível em: https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=213500