# Câncer de ovário raro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cancer-de-ovario-raro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 213500 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/213500
- **OMIM**: OMIM:167000 — https://omim.org/entry/167000

## Descrição clínica

É um câncer que afeta o ovário, podendo ter começado nele (primário) ou se espalhado de outro lugar (metastático). A maioria dos cânceres primários de ovário são carcinomas (tipos comuns incluem o seroso, mucinoso ou endometrióide) ou tumores malignos de células germinativas (que se originam das células que formam os óvulos). Já os cânceres que se espalham para o ovário (metastáticos) podem ser carcinomas, linfomas (câncer do sistema linfático) e melanomas (um tipo de câncer de pele).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Disgenesia gonadal com aparência feminina, masculina** — HPO: HP:0008723
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY** — HPO: HP:0008730
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Adenocarcinoma papilar ovariano** — HPO: HP:0006774
- **Disgerminoma** — HPO: HP:0100621
- **Gonadoblastoma ovariano** — HPO: HP:0000149
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (12)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **OPCML** — Opioid-binding protein/cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds opioids in the presence of acidic lipids; probably involved in cell contact
- **INHBA** — Inhibin beta A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibins/activins are involved in regulating a number of diverse functions such as hypothalamic and pituitary hormone secretion, gonadal hormone secretion, germ cell development and maturation, erythr
- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o
- **PRKN** — E3 ubiquitin-protein ligase parkin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions within a multiprotein E3 ubiquitin ligase complex, catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins (PubMed:10888878, PubMed:10973942, PubMed:11431533, PubMed
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:
- **AKT1** — RAC-alpha serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AKT1 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro
- **CDH1** — Cadherin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins (PubMed:11976333). They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells; cadherins may thus contribute to the
- **BMP15** — Bone morphogenetic protein 15 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in follicular development. Oocyte-specific growth/differentiation factor that stimulates folliculogenesis and granulosa cell (GC) growth
- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Candidate gene tested in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **ERBB2** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein tyrosine kinase that is part of several cell surface receptor complexes, but that apparently needs a coreceptor for ligand binding. Essential component of a neuregulin-receptor complex, althou
- **SMARCA4** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- GEMCITABINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- RUCAPARIB CAMSYLATE — Fase Phase 4 (PARP 1, 2 and 3 inhibitor)
- NIRAPARIB TOSYLATE MONOHYDRATE — Fase Phase 4 (Poly [ADP-ribose] polymerase 2 inhibitor)
- OLAPARIB — Fase Phase 4 (PARP 1, 2 and 3 inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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