# Candidíase mucocutânea crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1334
- **CID-10**: B37.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A candidíase familiar é uma tendência herdada de desenvolver infecções causadas por um tipo de fungo chamado Candida. As pessoas com a condição tipicamente apresentam infecções da pele, das unhas e do revestimento úmido das cavidades corporais (membranas mucosas). Essas infecções são recorrentes e persistentes, o que significa que retornam repetidamente e podem durar muito tempo. Esse padrão de infecção é chamado de candidíase mucocutânea crônica.  A Candida está comumente presente na pele e nas membranas mucosas e, na maioria das pessoas, geralmente não causa problemas de saúde. No entanto, certos medicamentos (como antibióticos e corticosteroides) e outros fatores podem levar ao crescimento excessivo ocasional de Candida (candidíase) na boca (onde é conhecida como sapinho) ou na vagina. Esses episódios, comumente chamados de infecções por fungos, geralmente duram apenas um curto período antes de serem eliminados por um sistema imunológico saudável.  A maioria das pessoas com candidíase familiar tem infecções por fungos crônicas ou recorrentes que começam na primeira infância. As infecções de pele levam a uma erupção com manchas crostosas e espessas; quando essas manchas ocorrem no couro cabeludo, podem causar perda de cabelo na área afetada (alopecia cicatricial). A candidíase das unhas pode resultar em unhas espessas, rachadas e descoloridas, além de inchaço e vermelhidão da pele ao redor. Sapinho e sintomas gastrointestinais como distensão abdominal, constipação ou diarreia são comuns em pessoas com a condição. Mulheres com candidíase familiar podem desenvolver infecções vaginais frequentes por fungos, e bebês podem ter infecções por fungos na pele que causam assadura persistente.  Dependendo da alteração genética envolvida nesta condição, algumas pessoas com a condição correm risco de desenvolver candidíase sistêmica, uma condição mais grave na qual a infecção se espalha pela corrente sanguínea para vários órgãos, incluindo o cérebro e as meninges, que são as membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal. A candidíase sistêmica pode ser potencialmente fatal.  Infecções crônicas ou recorrentes por fungos podem ocorrer em pessoas sem candidíase familiar. Algumas pessoas experimentam candidíase recorrente como parte de uma suscetibilidade geral a infecções porque seus sistemas imunológicos estão comprometidos por uma doença como a síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS) ou imunodeficiência combinada grave (SCID), por medicamentos ou por outros fatores. Outras pessoas têm síndromes como poliautoimunidade poliendócrina-candidíase-distúrbio ectodérmico (APECED) ou síndrome hiper-IgE de herança autossômica dominante (AD-HIES) que incluem uma tendência a desenvolver candidíase juntamente com outros sinais e sintomas que afetam vários órgãos e sistemas do corpo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-candidiasis

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por infecções fúngicas persistentes por *Candida* na pele e mucosas, associada a diversas manifestações autoimunes e inflamatórias. Pode apresentar dermatite eczematoide, infecções recorrentes e alterações em órgãos como pulmões e rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Infecções recorrentes por Aspergillus** — HPO: HP:0002724
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355
- **Carcinoma de células escamosas orofaríngeo** — HPO: HP:0012182
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Calcificação medial de grandes artérias** — HPO: HP:0004966
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Esofagite por Candida** — HPO: HP:0033351
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica._

## Genes associados (6)

- **IL17RA** — Interleukin-17 receptor A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for IL17A and IL17F, major effector cytokines of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity. Receptor for IL17A (PubMed:17911
- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,
- **IL17RC** — Interleukin-17 receptor C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for IL17A and IL17F, major effector cytokines of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity (By similarity). Receptor for IL1
- **CLEC7A** — C-type lectin domain family 7 member A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that functions as a pattern recognizing receptor (PRR) specific for beta-1,3-linked and beta-1,6-linked glucans, which constitute cell wall constituents from pathogenic bacteria and fungi (PubM
- **IL17F** — Interleukin-17F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Effector cytokine of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity (PubMed:21350122). IL17A-IL17F signals via IL17RA-IL17RC heterodimeric
- **TRAF3IP2** — E3 ubiquitin ligase TRAF3IP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that catalyzes 'Lys-63'-linked polyubiquitination of target protein, enhancing protein-protein interaction and cell signaling (PubMed:19825828). Transfers ubiquitin from E2 ubiquit

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01386437** [RECRUITING]: Natural History of Individuals With Immune System Problems That Lead to Fungal Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01386437
- **NCT03059992** [COMPLETED]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Ibrexafungerp in Patients With Fungal Diseases That Are Refractory to or Intolerant of Standard Antifungal Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059992
- **NCT02629419** [COMPLETED]: CAMB/MAT2203 in Patients With Mucocutaneous Candidiasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629419
- **NCT01842386** [COMPLETED]: Rituximab for Anti-cytokine Autoantibody-Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01842386
- **NCT03800056** [TERMINATED]: Characterization of the Fungal Origins in the Autoimmune Polyendocrinopathy of Type 1 Compared With the Autoimmune Polyendocrinopathies of Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03800056

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 75 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 71 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 34 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 31 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 26 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a candidíase mucocutânea crônica?

A condição é causada por alterações genéticas em vias da resposta imunológica, especialmente ligadas à interleucina-17. Genes como *STAT1*, *IL17RA*, *IL17RC*, *CLEC7A*, *IL17F* e *TRAF3IP2* estão descritos como causas da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1334); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23026768/); [9] Chronic Mucocutaneous Candidiasis in Humans with Inborn Errors of Interleukin-17 Immunity (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21350122/)

### A candidíase mucocutânea crônica é hereditária?

Sim, a afecção pode ser transmitida de forma genética hereditária. Os padrões de transmissão catalogados são autossômico dominante e autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1334)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar na infância ou primeira infância. Observam-se infecções persistentes ou repetidas por fungos na boca (sapinho), unhas espessadas e dermatite ou erupções crostosas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1334); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-candidiasis)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A candidíase mucocutânea crônica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta indicação, e os pacientes são atendidos na rede de referência para manejo dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da história clínica de infecções fúngicas recorrentes e exames laboratoriais do sistema imune. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 20 exames registrados no NCBI GTR para detecção de variantes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1334); [7] THE CELLULAR IMMUNE DEFECT IN CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASIS (1969) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4182179/); [20] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20mucocutaneous%20candidiasis); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-candidiasis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Candidíase mucocutânea crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica
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