# Candidíase mucocutânea crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1334
- **CID-10**: B37.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por infecções fúngicas persistentes por *Candida* na pele e mucosas, associada a diversas manifestações autoimunes e inflamatórias. Pode apresentar dermatite eczematoide, infecções recorrentes e alterações em órgãos como pulmões e rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Infecções recorrentes por Aspergillus** — HPO: HP:0002724
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Nível sérico anormal de interferon-gama** — HPO: HP:0030355
- **Carcinoma de células escamosas orofaríngeo** — HPO: HP:0012182
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Calcificação medial de grandes artérias** — HPO: HP:0004966
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646
- **Hipotireoidismo primário** — HPO: HP:0000832
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Esofagite por Candida** — HPO: HP:0033351
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica._

## Genes associados (6)

- **IL17RA** — Interleukin-17 receptor A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for IL17A and IL17F, major effector cytokines of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity. Receptor for IL17A (PubMed:17911
- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,
- **IL17RC** — Interleukin-17 receptor C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for IL17A and IL17F, major effector cytokines of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity (By similarity). Receptor for IL1
- **CLEC7A** — C-type lectin domain family 7 member A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that functions as a pattern recognizing receptor (PRR) specific for beta-1,3-linked and beta-1,6-linked glucans, which constitute cell wall constituents from pathogenic bacteria and fungi (PubM
- **IL17F** — Interleukin-17F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Effector cytokine of innate and adaptive immune system involved in antimicrobial host defense and maintenance of tissue integrity (PubMed:21350122). IL17A-IL17F signals via IL17RA-IL17RC heterodimeric
- **TRAF3IP2** — E3 ubiquitin ligase TRAF3IP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that catalyzes 'Lys-63'-linked polyubiquitination of target protein, enhancing protein-protein interaction and cell signaling (PubMed:19825828). Transfers ubiquitin from E2 ubiquit

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01386437** [RECRUITING]: Natural History of Individuals With Immune System Problems That Lead to Fungal Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01386437
- **NCT01842386** [COMPLETED]: Rituximab for Anti-cytokine Autoantibody-Associated Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01842386
- **NCT03059992** [COMPLETED]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Ibrexafungerp in Patients With Fungal Diseases That Are Refractory to or Intolerant of Standard Antifungal Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03059992
- **NCT02629419** [COMPLETED]: CAMB/MAT2203 in Patients With Mucocutaneous Candidiasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629419

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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