# Carcinoma adrenocortical

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1501
- **CID-10**: C74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumor epitelial maligno raro, geralmente grande (maior que 5 cm), que surge das células corticais adrenais. Os sintomas geralmente estão relacionados à produção excessiva de hormônios e incluem a síndrome de Cushing e o virilismo nas mulheres. Os locais comuns de metástase incluem fígado, pulmão, ossos e linfonodos retroperitoneais. Procedimentos radiológicos avançados permitiram a detecção de pequenos tumores, resultando na melhoria da sobrevida em 5 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Frequente (79-30%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequente (79-30%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Aumento paradoxal da secreção de cortisol no teste de supressão por dexametasona** — HPO: HP:0003466 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema reprodutor** — HPO: HP:0000080 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392

## Genes associados (6)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **ZNRF3** — E3 ubiquitin-protein ligase ZNRF3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Frizzled and LR
- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati

## Ensaios clínicos ativos (24)

- **NCT06487481** [RECRUITING]: Study of Preoperative Radiation Therapy in Participants With Resectable Recurrent Abdominal Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06487481
- **NCT06066333** [RECRUITING]: Study of Radiotherapy and Pembrolizumab in People With Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06066333
- **NCT04897321** [RECRUITING]: B7-H3-Specific Chimeric Antigen Receptor Autologous T-Cell Therapy for Pediatric Patients With Solid Tumors (3CAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04897321
- **NCT06041516** [RECRUITING]: A First-in-Human Phase I Trial With Antibody Drug Conjugate ADCT-701 in Neuroendocrine Tumors, Carcinomas and Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06041516
- **NCT04119024** [RECRUITING]: Gene Modified Immune Cells After Conditioning Regimen for the Treatment of Stage IIIC or IV Melanoma or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04119024
- **NCT05286814** [RECRUITING]: PDS01ADC in Combination With Hepatic Artery Infusion Pump (HAIP) and Systemic Therapy for Subjects With Metastatic Colorectal Cancer, Intrahepatic Cholangiocarcinoma, or Metastatic Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05286814
- **NCT07189403** [RECRUITING]: A Study of DS9051b in Participants With Advanced or Metastatic Adrenocortical Carcinoma and Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07189403
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT06333314** [RECRUITING]: Dostarlimab for Locally Advanced or Metastatic Cancer (Non-colorectal/Non-endometrial) With Tumor dMMR/MSI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06333314
- **NCT03127774** [RECRUITING]: Surgery and Heated Intraperitoneal Chemotherapy for Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03127774

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma adrenocortical. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical
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