# Carcinoma adrenocortical

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1501
- **CID-10**: C74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma adrenocortical é um tumor raro e agressivo que surge na camada externa das glândulas adrenais, localizadas sobre os rins. Ele costuma liberar hormônios em excesso, provocando aumento de peso, estrias distensas, pressão alta e fraqueza muscular. A condição pode começar na infância e frequentemente se espalha para outros órgãos, como pulmões e fígado. No Brasil, a doença não conta com PCDT ou medicamentos dispensados pelo SUS na lista oficial de doenças raras, sendo acompanhada pela rede de atenção oncológica.

## Descrição clínica

Tumor epitelial maligno raro, geralmente grande (maior que 5 cm), que surge das células corticais adrenais. Os sintomas geralmente estão relacionados à produção excessiva de hormônios e incluem a síndrome de Cushing e o virilismo nas mulheres. Os locais comuns de metástase incluem fígado, pulmão, ossos e linfonodos retroperitoneais. Procedimentos radiológicos avançados permitiram a detecção de pequenos tumores, resultando na melhoria da sobrevida em 5 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Frequente (79-30%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequente (79-30%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- **Aumento paradoxal da secreção de cortisol no teste de supressão por dexametasona** — HPO: HP:0003466 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da homeostase da urina** — HPO: HP:0003110 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema reprodutor** — HPO: HP:0000080 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392

## Genes associados (6)

- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **ZNRF3** — E3 ubiquitin-protein ligase ZNRF3 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that acts as a negative regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the ubiquitination and subsequent degradation of Wnt receptor complex components Frizzled and LR
- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Lysodren (MITOTANE)

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT06487481** [RECRUITING]: Study of Preoperative Radiation Therapy in Participants With Resectable Recurrent Abdominal Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06487481
- **NCT06900595** [RECRUITING]: Testing the Addition of an Anti-Cancer Drug, Cabozantinib to the Immunotherapy Drug Cemiplimab (REGN2810), in Adolescents and Adults With Advanced Adrenocortical Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06900595
- **NCT07189403** [RECRUITING]: A Study of DS9051b in Participants With Advanced or Metastatic Adrenocortical Carcinoma and Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07189403
- **NCT04119024** [RECRUITING]: Gene Modified Immune Cells After Conditioning Regimen for the Treatment of Stage IIIC or IV Melanoma or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04119024
- **NCT07085572** [RECRUITING]: Cemiplimab as Maintenance Treatment for Advanced Adrenocortical Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085572
- **NCT07335679** [RECRUITING]: Characterization of the Strasbourg Cohort of Patients With Adrenal Cortex Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07335679
- **NCT06831175** [RECRUITING]: Phase II Study of PD-1 Inhibitor Combined With Apatinib and Mitotane in the Treatment of Advanced Adrenal Cortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831175
- **NCT06587802** [RECRUITING]: Phase II Study of PD-1 Antibody Combined With Radiotherapy in Recurrent or Metastatic Adrenal Cortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06587802
- **NCT06006013** [RECRUITING]: Cabozantinib in Combination With Pembrolizumab for the Treatment of Patients With Locally Advanced, Metastatic, or Unresectable Adrenal Cortical Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06006013
- **NCT06333314** [RECRUITING]: Dostarlimab for Locally Advanced or Metastatic Cancer (Non-colorectal/Non-endometrial) With Tumor dMMR/MSI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06333314

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor vascular maligno](https://raras.org/doenca/tumor-vascular-maligno) — ORPHA:673466 — 30 sintomas em comum
- [Carcinoma de células renais](https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais) — ORPHA:217071 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing dependente de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-dependente-de-acth) — ORPHA:99892 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-por-secrecao-ectopica-de-acth) — ORPHA:99889 — 12 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 11 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 10 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 10 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 10 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma adrenocortical?

É um tumor epitelial maligno raro que atinge a córtex da glândula adrenal. A lesão é frequentemente volumosa e pode liberar grande quantidade de hormônios na circulação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1501)

### O carcinoma adrenocortical tem tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados em protocolos específicos para ela, ocorrendo o suporte pela rede geral de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Podem surgir sintomas de excesso hormonal como estrias distensas, fraqueza muscular, diabetes mellitus e hipertensão. Os pacientes também podem apresentar dor abdominal e aumento expressivo de andrógenos e cortisol.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1501); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Essa neoplasia pode ser hereditária?

O padrão de herança é classificado como não aplicável nos dados gerais do catálogo da doença. Apesar disso, mutações em genes como TP53 e CTNNB1 estão diretamente associadas ao seu surgimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1501); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado por exames de imagem que revelam o tumor adrenal, somados a dosagens laboratoriais de hormônios como o cortisol sérico. Estão catalogados ainda 79 testes genéticos no registro internacional GTR para apoiar a investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1501); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527383/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma adrenocortical. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical
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