# Carcinoma da linha média NUT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 443167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443167
- **CID-10**: C80.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Carcinoma raro, altamente agressivo e letal que afeta crianças e adultos jovens. Surge de estruturas epiteliais da linha média, mais comumente cabeça, pescoço e mediastino. É um carcinoma pouco diferenciado e é caracterizado por mutações e rearranjos do gene NUT. Está presente uma translocação balanceada t(15;19) que resulta na criação de um gene de fusão envolvendo o gene NUT, mais comumente o gene de fusão BRD4-NUT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 310
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de células escamosas pancreático** — HPO: HP:0012142 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatoblastoma** — HPO: HP:0100757 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma de Ewing** — HPO: HP:0012254 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas orofaríngeo** — HPO: HP:0012182 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **NUTM1** — NUT family member 1 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Plays a role in the regulation of proliferation. Regulates TERT expression by modulating SP1 binding to TERT promoter binding sites
- **BRD4** — Bromodomain-containing protein 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Chromatin reader protein that recognizes and binds acetylated histones and plays a key role in transmission of epigenetic memory across cell divisions and transcription regulation (PubMed:20871596, Pu

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT02698176** [TERMINATED]: A Dose Exploration Study With Birabresib (MK-8628) in Participants With Selected Advanced Solid Tumors (MK-8628-006) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02698176
- **NCT02259114** [COMPLETED]: A Dose-Finding Study of Birabresib (MK-8628), a Small Molecule Inhibitor of the Bromodomain and Extra-Terminal (BET) Proteins, in Adults With Selected Advanced Solid Tumors (MK-8628-003) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02259114
- **NCT01587703** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Clinical Activity of GSK525762 in Subjects With NUT Midline Carcinoma (NMC) and Other Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01587703
- **NCT02307240** [COMPLETED]: Open Label, Multi-center Study to Assess the Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of CUDC-907 in Subjects With Advanced/Relapsed Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02307240

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 3 sintomas em comum
- [Timoma](https://raras.org/doenca/timoma) — ORPHA:99867 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 3 sintomas em comum
- [Tumor tímico](https://raras.org/doenca/tumor-timico) — ORPHA:100100 — 3 sintomas em comum
- [Tumor epitelial do timo](https://raras.org/doenca/tumor-epitelial-do-timo) — ORPHA:3398 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira](https://raras.org/doenca/sindrome-atipico-familiar-do-melanoma-multiplo-da-toupeira) — ORPHA:404560 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-constitucional-da-reparacao-dos-erros-de-emparelhamento) — ORPHA:252202 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma da linha média NUT. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-linha-media-nut
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=443167