# Carcinoma da tireoide diferenciado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-diferenciado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 146 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/146
- **CID-10**: C73
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma diferenciado da tireoide é um tumor maligno que geralmente cresce de forma lenta no pescoço. A maioria das pessoas descobre a condição ao notar um caroço ou massa indolor na região da tireoide. Eventualmente, a alteração pode provocar rouquidão, dificuldade para engolir ou aumento de gânglios no pescoço. No Brasil, o SUS orienta os cuidados por meio de diretrizes onde as terapias são definidas conforme a autonomia de cada serviço credenciado.

## Descrição clínica

O carcinoma diferenciado da tireoide (CDT), também conhecido como carcinoma papilar ou folicular da tireoide, é uma doença maligna de crescimento lento que geralmente se apresenta em adultos como uma massa tireoidiana assintomática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730

## Genes associados (33)

- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **TRIM33** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM33 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Acts as an E3 ubiquitin-protein ligase. Promotes SMAD4 ubiquitination, nuclear exclusion and degradation via the ubiquitin proteasome pathway. According to PubMed:16751102, does not promote a decrease
- **NCOA4** — Nuclear receptor coactivator 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Cargo receptor for the autophagic turnover of the iron-binding ferritin complex, playing a central role in iron homeostasis (PubMed:25327288, PubMed:26436293). Acts as an adapter for delivery of ferri
- **NDUFA13** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 13 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis (PubMed:27626371). Complex I functions in the transfe
- **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S
- **EIF1AX** — Eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Component of the 43S pre-initiation complex (43S PIC), which binds to the mRNA cap-proximal region, scans mRNA 5'-untranslated region, and locates the initiation codon (PubMed:9732867). This protein e
- **TRIM27** — Zinc finger protein RFP [Part of a fusion gene in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates ubiquitination of various substrates and thereby plays a role in diffent processes including proliferation, innate immunity, apoptosis, immune response or aut
- **GAS8-AS1** — Uncharacterized protein GAS8-AS1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **LPAR4** — Lysophosphatidic acid receptor 4 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lysophosphatidic acid (LPA), a mediator of diverse cellular activities. Transduces a signal by increasing the intracellular calcium ions and by stimulating adenylyl cyclase activity. The
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe
- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Part of a fusion gene in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe
- **TPR** — Nucleoprotein TPR [Part of a fusion gene in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex (NPC), a complex required for the trafficking across the nuclear envelope. Functions as a scaffolding element in the nuclear phase of the NPC essential for normal
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **DIRC3** [Major susceptibility factor in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: sorafenib (SORAFENIB)

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06639191** [RECRUITING]: [177Lu]Lu-AKIR001 First-in-human Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06639191
- **NCT07068542** [RECRUITING]: Sacituzumab Tirumotecan Combined With Immunotherapy in Advanced Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07068542
- **NCT06359847** [RECRUITING]: Study of ST-1898 in Locally Advanced or Metastatic Radioiodine-Refractory Differentiated Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06359847
- **NCT07858097** [NOT_YET_RECRUITING]: Bethesda Classification and Risk Stratification in Differentiated Thyroid Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07858097
- **NCT06848920** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of Sinibolimab Combined with Lenvatinib As Neoadjuvant Therapy for Locally Advanced Unresectable Differentiated Thyroid Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06848920
- **NCT07485569** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Drug Repurposing in Thyroid Carcinoma: a Feasibility Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07485569
- **NCT06422702** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Effect of a Psychosomatic Symptom Intervention Program on the Primary Treatment of Differentiated Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06422702
- **NCT01704586** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: I-124 PET/CT Based Remnant Radioiodine Ablation Decision Concept in Differentiated Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01704586
- **NCT03776123** [COMPLETED]: Post-marketing Surveillance on the Safety of CabometyxTM in Korean Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03776123
- **NCT02764554** [COMPLETED]: Post-Marketing Surveillance of Lenvima in Korean Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02764554

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma diferenciado da tireoide?

É uma doença tumoral maligna da glândula tireoide que habitualmente apresenta ritmo de crescimento lento. Em adultos, manifesta-se tipicamente como um nódulo ou massa tireoidiana sem sintomas associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/146)

### A doença é considerada hereditária?

As bases científicas de referência registram o padrão de herança convencional como não aplicável para esta doença. Diversas mutações em genes como HRAS e ALK podem estar presentes no desenvolvimento das alterações celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/146); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Podem surgir manifestações como bócio nodular, alteração nos linfonodos cervicais e disfonia (rouquidão). Algumas pessoas também apresentam disfagia (dificuldade de engolir) e manifestações ósseas ou dor em quadros mais avançados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Bone metastases from differentiated thyroid carcinoma (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18310274/)

### O carcinoma diferenciado da tireoide tem tratamento dispensado pelo SUS?

Sim, o SUS dispõe de diretrizes publicadas pela Portaria SAS/MS nº 07 de 2014 para esta doença. A dispensação dos medicamentos na rede pública ocorre conforme a autonomia e protocolo do próprio serviço assistencial. A enfermidade não consta na listagem ministerial específica de PCDTs de doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Carcinoma Diferenciado da Tireoide" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior que não estão na rotina do SUS?

A agência reguladora norte-americana FDA aprovou o medicamento sorafenib para uso nesta enfermidade. Essa aprovação atesta sua existência no mercado internacional, mas a decisão terapêutica local no SUS segue as diretrizes da autonomia do serviço.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Carcinoma Diferenciado da Tireoide" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: sorafenib (SORAFENIB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Differentiated%20thyroid%20carcinoma"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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