# Carcinoma da tireoide não-medular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-nao-medular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319494
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma da tireoide não-medular familiar é uma forma rara de tumor na tireoide que ocorre em mais de uma pessoa da mesma família. As manifestações costumam incluir caroços no pescoço, aumento da tireoide (bócio) e inchaço de gânglios linfáticos. A investigação conta com o histórico familiar e testes genéticos catalogados para avaliar mutações predisponentes. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atenção oncológica do SUS.

## Descrição clínica

O carcinoma não medular de tireoide familiar (fNMTC) é uma forma rara e não sindrômica de câncer de tireoide, caracterizada pela ocorrência de carcinoma de tireoide (CT) como principal característica em um ambiente familiar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Oncocytoma renal** — HPO: HP:0011798
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Bócio** — HPO: HP:0000853
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731

## Genes associados (7)

- **MINPP1** — Multiple inositol polyphosphate phosphatase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multiple inositol polyphosphate phosphatase that hydrolyzes 1D-myo-inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5[2OH]) and 1D-myo-inositol hexakisphosphate (InsP6) to a range of less phosphorylated inos
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe
- **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **HABP2** — Factor VII-activating protease [Candidate gene tested in]
  - Função: Cleaves the alpha-chain at multiple sites and the beta-chain between 'Lys-53' and 'Lys-54' but not the gamma-chain of fibrinogen and therefore does not initiate the formation of the fibrin clot and do

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 22 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 22 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide diferenciado](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-diferenciado) — ORPHA:146 — 19 sintomas em comum
- [Carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-ou-folicular-da-tireoide-forma-familiar) — ORPHA:319487 — 19 sintomas em comum
- [Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal](https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-da-tireoide-com-neoplasia-papilar-renal) — ORPHA:97290 — 14 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Maffucci](https://raras.org/doenca/sindrome-de-maffucci) — ORPHA:163634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 5 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 5 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O carcinoma da tireoide não-medular familiar é hereditário?

Sim, a condição é caracterizada pela ocorrência de carcinomas de tireoide em vários membros de uma mesma família. Embora o padrão formal de herança não esteja catalogado em detalhes, múltiplos genes como MINPP1, NKX2-1 e HABP2 são investigados no contexto familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319494); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem bócio, nódulos na tireoide, carcinoma papilífero ou folicular e aumento dos linfonodos cervicais. Manifestações como dor, fraturas recorrentes e alterações em outros órgãos também estão registradas no perfil de sintomas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o acompanhamento cirúrgico e oncológico são realizados pelas vias gerais de atendimento do sistema de saúde.
- Fontes: [6] Family history of malignant or benign thyroid tumors: implications for surgical procedure management and disea (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38093963/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico considera o histórico familiar detalhado de alterações tireoidianas e a identificação do tumor por avaliação médica. Existem mais de 300 testes genéticos registrados internacionalmente que podem auxiliar na caracterização das alterações genômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319494); [6] Family history of malignant or benign thyroid tumors: implications for surgical procedure management and disea (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38093963/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais medicamentos estão em estudo para a doença?

A literatura científica cita agentes como lenvatinibe, sorafenibe, vemurafenibe, tiroxina e iodo-131 em estudos relacionados a esses tumores. Essas substâncias representam termos citados em pesquisas e não indicam fornecimento garantido em diretriz do SUS para a forma familiar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Iodine 131, Thyroxine, Iodine, Fluorodeoxyglucose F18, lenvatinib, Sorafenib, Vemurafenib, Glucose (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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