# Carcinoma da tireoide raro

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100088
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma da tireoide raro é um tipo incomum de tumor que se desenvolve na glândula tireoide, acometendo principalmente pessoas na fase adulta. Ele costuma provocar alterações no pescoço, rouquidão, dificuldade nas vias respiratórias e dores no corpo. No Brasil, esta condição não faz parte da lista oficial de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é realizado por meio dos serviços de referência da rede oncológica do Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

Carcinoma originado da glândula tireóide. Geralmente é um adenocarcinoma e inclui os seguintes subtipos principais: folicular, papilar, medular, pouco diferenciado e anaplásico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (111 fenótipos HPO)

- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Carcinoma anaplásico de tireoide** — HPO: HP:0011779
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896
- **Oncocytoma renal** — HPO: HP:0011798
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Paralisia das cordas vocais** — HPO: HP:0001605
- **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037
- **Neoplasia cervical** — HPO: HP:0032241
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208
- **Neoplasia do sistema esquelético** — HPO: HP:0010622
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388
- **Ácido vanilmandélico urinário elevado** — HPO: HP:0011978
- **Catecolaminas urinárias elevadas** — HPO: HP:0011976
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- _...e mais 71 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro._

## Genes associados (33)

- **LPAR4** — Lysophosphatidic acid receptor 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for lysophosphatidic acid (LPA), a mediator of diverse cellular activities. Transduces a signal by increasing the intracellular calcium ions and by stimulating adenylyl cyclase activity. The
- **MINPP1** — Multiple inositol polyphosphate phosphatase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multiple inositol polyphosphate phosphatase that hydrolyzes 1D-myo-inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5[2OH]) and 1D-myo-inositol hexakisphosphate (InsP6) to a range of less phosphorylated inos
- **NDUFA13** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis (PubMed:27626371). Complex I functions in the transfe
- **TPR** — Nucleoprotein TPR [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex (NPC), a complex required for the trafficking across the nuclear envelope. Functions as a scaffolding element in the nuclear phase of the NPC essential for normal
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **GAS8-AS1** — Uncharacterized protein GAS8-AS1 [Candidate gene tested in]
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe
- **NTRK3** — NT-3 growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in nervous system and probably heart development. Upon binding of its ligand NTF3/neurotrophin-3, NTRK3 autophosphorylates and activates different signaling pathways,
- **HABP2** — Factor VII-activating protease [Candidate gene tested in]
  - Função: Cleaves the alpha-chain at multiple sites and the beta-chain between 'Lys-53' and 'Lys-54' but not the gamma-chain of fibrinogen and therefore does not initiate the formation of the fibrin clot and do
- **EIF1AX** — Eukaryotic translation initiation factor 1A, X-chromosomal [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the 43S pre-initiation complex (43S PIC), which binds to the mRNA cap-proximal region, scans mRNA 5'-untranslated region, and locates the initiation codon (PubMed:9732867). This protein e
- **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT06475989** [RECRUITING]: Study of Targeted Therapy vs. Chemotherapy in Patients With Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06475989
- **NCT05668962** [RECRUITING]: Restor. I-131 Upt. + Selpercatinib in RET F-P RAI-R TC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05668962
- **NCT05229341** [RECRUITING]: Evaluation of DNA Methylation Signatures for the Diagnosis and Management of Thyroid Nodules — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05229341
- **NCT06482086** [RECRUITING]: Efficacy of Organoid-Based Drug Screening to Guide Treatment for Locally Advanced Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06482086
- **NCT04693377** [RECRUITING]: Cryoablation Combined With Stereotactic Body Radiation Therapy for the Treatment of Painful Bone Metastases, the CROME Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04693377
- **NCT04589624** [RECRUITING]: An Investigational Scan (hpMRI) for Monitoring Treatment Response in Patients With Thyroid Cancer and Other Malignancies of the Head and Neck Undergoing Radiation Therapy and/or Systemic Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04589624
- **NCT04742608** [RECRUITING]: Development of Liquid Biopsy Technologies for Noninvasive Cancer Diagnostics in Patients With Suspicious Thyroid Nodules or Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04742608
- **NCT06207188** [RECRUITING]: Identification and Differentiation of Thyroid Nodules by Acoustic Imaging and Viscoelastic Parameters — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06207188
- **NCT07863765** [NOT_YET_RECRUITING]: Enfortumab Vedotin for the Treatment of Unresectable or Metastatic Radioiodine Refractory Differentiated Thyroid Cancer, Anaplastic Thyroid Cancer, Medullary Thyroid Cancer, or NUT Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863765
- **NCT06790589** [NOT_YET_RECRUITING]: COACH - Comparing Two Different Methods to Suppress Thyrotropin in Patients With Advanced Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06790589

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 73 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 71 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide diferenciado](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-diferenciado) — ORPHA:146 — 32 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b) — ORPHA:247709 — 29 sintomas em comum
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- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 26 sintomas em comum
- [Câncer anaplásico da tireoide](https://raras.org/doenca/142) — ORPHA:142 — 23 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é carcinoma da tireoide raro?

É um adenocarcinoma maligno que se origina nas células da glândula tireoide. Ele engloba subtipos incomuns como o folicular, papilar, medular, pouco diferenciado e o anaplásico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100088)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Podem surgir manifestações como massa no pescoço, paralisia das cordas vocais e voz rouca. Queixas de tosse, obstrução de vias respiratórias e dores ósseas também são relatadas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial no SUS para carcinoma da tireoide raro?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, o cuidado clínico é organizado pelos fluxos regulares da rede de atenção oncológica do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o diagnóstico?

Estão catalogados 246 testes genéticos registrados para esta condição no NCBI GTR. Além disso, a base ClinVar reúne 195 variantes genéticas associadas à doença.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 246 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 195 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LPAR4[gene])

### Há pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Existem ensaios clínicos ativos investigando novas abordagens terapêuticas no cenário internacional. No entanto, os dados confirmam que atualmente não há nenhum ensaio clínico com centro participante no Brasil.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06475989 (RECRUITING) — Study of Targeted Therapy vs. Chemotherapy in Patients With Thyroid Cancer (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06475989)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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