# Carcinoma da vesícula biliar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-vesicula-biliar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 56044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56044
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma da vesícula biliar é um tipo raro e agressivo de câncer que afeta as vias biliares no fundo da vesícula em pessoas adultas. As pessoas afetadas costumam perceber dor abdominal, olhos e pele amarelados (icterícia), coceira no corpo, perda de peso e cansaço. O quadro pode envolver alterações em genes de suscetibilidade oncológica como o BRCA1 e o BRCA2. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos com dispensação específica catalogados pelo SUS.

## Descrição clínica

O carcinoma da vesícula biliar (CGB) é a forma mais comum e agressiva de câncer do trato biliar (CBT), geralmente surgindo no fundo da vesícula biliar, metastatizando rapidamente para gânglios linfáticos e locais distantes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Neoplasia do trato biliar** — HPO: HP:0100574
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Colangiocarcinoma** — HPO: HP:0030153
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fezes acólicas** — HPO: HP:0011985

## Genes associados (4)

- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **PTPN3** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act at junctions between the membrane and the cytoskeleton. Possesses tyrosine phosphatase activity

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- INFIGRATINIB PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- FUTIBATINIB — Fase Phase 4 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- PEMIGATINIB — Fase Phase 4 (Fibroblast growth factor receptor 2 inhibitor)
- LENVATINIB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- GIMERACIL — Fase Phase 3 (Dihydropyrimidine dehydrogenase inhibitor)
- INFIGRATINIB — Fase Phase 3 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- TEGAFUR — Fase Phase 3 (Thymidylate synthase inhibitor)
- IVOSIDENIB — Fase Phase 3 (Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic inhibitor)
- TISLELIZUMAB — Fase Phase 3 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- GEMCITABINE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018918

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Colangiocarcinoma](https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma) — ORPHA:70567 — 14 sintomas em comum
- [Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático](https://raras.org/doenca/424991) — ORPHA:424991 — 14 sintomas em comum
- [Carcinoma do fígado e trato biliar intra-hepático](https://raras.org/doenca/424936) — ORPHA:424936 — 14 sintomas em comum
- [Colangiocarcinoma peri-hilar](https://raras.org/doenca/colangiocarcinoma-peri-hilar) — ORPHA:99978 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 9 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma da vesícula biliar?

É a forma mais comum e agressiva de câncer do trato biliar, surgindo habitualmente no fundo da vesícula biliar. Costuma se manifestar durante a idade adulta e tem capacidade de metastatizar precocemente para gânglios linfáticos e outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56044)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os principais sintomas incluem icterícia (pele e olhos amarelos), colestase extra-hepática, dor abdominal e coceira pelo corpo. Outros sinais frequentes são fezes claras, perda de peso, cansaço extremo, perda de apetite, febre e hepatomegalia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O carcinoma da vesícula biliar é hereditário?

A classificação oficial de herança genética é catalogada como não aplicável para esta doença. Contudo, pesquisas identificam associações biológicas com alterações em genes específicos, como BRCA1, BRCA2, ROS1 e PTPN3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56044); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico para esta doença pelo SUS?

O carcinoma da vesícula biliar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados cadastrados nesta base, sendo a assistência fornecida pela rede oncológica e hospitalar pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A investigação parte da avaliação médica de queixas como icterícia, dor abdominal e aumento do fígado ou gânglios. Existem ainda 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para estudo e caracterização molecular de alterações.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma da vesícula biliar. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-da-vesicula-biliar
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