# Carcinoma de células renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217071
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma de células renais é um tipo de câncer que se desenvolve nas células epiteliais dos rins, afetando principalmente pessoas adultas. Além do tumor renal, o quadro pode vir acompanhado de pressão alta, palpitações, fraqueza nos músculos, suor excessivo e alterações hormonais ou na visão. Diversas alterações genéticas podem estar associadas à doença, como alterações nos genes VHL, FLCN e TERT. No Brasil, o tratamento pelo SUS é conduzido conforme a autonomia de cada serviço de saúde credenciado, seguindo as diretrizes diagnósticas estabelecidas.

## Descrição clínica

Carcinoma que surge das células epiteliais glandulares do rim

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Aumento do estradiol sérico** — HPO: HP:0025134
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Aumento paradoxal da secreção de cortisol no teste de supressão por dexametasona** — HPO: HP:0003466
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380
- **Adenocarcinoma pulmonar** — HPO: HP:0030078
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Anormalidade da fisiologia do sistema reprodutor** — HPO: HP:0000080
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348
- **Cataratas pré-senis** — HPO: HP:0007819
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Carcinoma do plexo coroide** — HPO: HP:0030392
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Nível sérico anormal de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0500022
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais._

## Genes associados (30)

- **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [Candidate gene tested in]
  - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati
- **CLTC** — Clathrin heavy chain 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Clathrin is the major protein of the polyhedral coat of coated pits and vesicles. Two different adapter protein complexes link the clathrin lattice either to the plasma membrane or to the trans-Golgi
- **HNF1A** — Hepatocyte nuclear factor 1-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity). Binds to the inverted palindrome 5'-GTTAAT
- **OGG1** — N-glycosylase/DNA lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair enzyme that incises DNA at 8-oxoG residues. Excises 7,8-dihydro-8-oxoguanine and 2,6-diamino-4-hydroxy-5-N-methylformamidopyrimidine (FAPY) from damaged DNA. Has a beta-lyase activity that
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **DIRC3** [Candidate gene tested in]
- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec
- **FHIT** — Bis(5'-adenosyl)-triphosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Possesses dinucleoside triphosphate hydrolase activity (PubMed:12574506, PubMed:15182206, PubMed:8794732, PubMed:9323207, PubMed:9543008, PubMed:9576908). Cleaves P(1)-P(3)-bis(5'-adenosyl) triphospha
- **SLC49A4** — Solute carrier family 49 member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates H(+)-dependent pyridoxine transport
- **ELP4** — Elongator complex protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c
- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **FLCN** — Folliculin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-functional protein, involved in both the cellular response to amino acid availability and in the regulation of glycolysis (PubMed:17028174, PubMed:18663353, PubMed:21209915, PubMed:24081491, Pub
- **PBRM1** — Protein polybromo-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Required for the stability of the SWI/SNF chromatin remodeling co
- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi
- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Everolimus (EVEROLIMUS), Sunitinib Malate (SUNITINIB MALATE), KEYTRUDA QLEX (PEMBROLIZUMAB AND BERAHYALURONIDASE ALFA-PMPH)

## Ensaios clínicos ativos (495)

- **NCT07489495** [RECRUITING]: A Clinical Study of Belzutifan (MK-6482) and Zanzalintinib in People With Renal Cell Carcinoma (RCC) (LITESPARK-034/LS-034/MK-6482-034) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07489495
- **NCT07227402** [RECRUITING]: A Clinical Study of Belzutifan and Zanzalintinib in People With Recurrent Kidney Cancer Following Adjuvant Therapy (MK-6482-033) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07227402
- **NCT07190638** [RECRUITING]: Comparison of Outcomes and Surgical Time Between Cortical and Medullary Suture vs. Medullary-Only Suture: Cortex Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07190638
- **NCT07167329** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167329
- **NCT07516366** [RECRUITING]: Testing the Safety and Feasibility of Immunotherapy Drugs, Botensilimab and Balstilimab, Before Surgery for Clear Cell Renal Cell Carcinoma, NEO RoBOT Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07516366
- **NCT07037004** [RECRUITING]: Adding a Live Biotherapeutic Product (CBM588) to Pembrolizumab for the Treatment of Renal Cell Cancer After Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07037004
- **NCT07226544** [RECRUITING]: Ivonescimab Prior to Surgery for the Treatment of High-Risk Localized Clear Cell Renal Cell Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07226544
- **NCT07704970** [RECRUITING]: QLESP Block for Pain Control in Robotic Partial Nephrectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07704970
- **NCT07748988** [RECRUITING]: Casdatifan for the Treatment of Refractory Metastatic Clear Cell Renal Cell Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07748988
- **NCT07828704** [RECRUITING]: Photodynamic Diagnosis of Kidney Cancer Using Fluorescence Endoscopy and Oral 5-ALA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07828704

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## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma de células renais?

É um tumor maligno que se origina nas células epiteliais glandulares do rim, conhecido popularmente como câncer de rim. A sua prevalência é estimada em 1 a 5 pessoas a cada 10.000 e seu início habitual ocorre na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217071)

### Quais são os principais sinais e sintomas do carcinoma de células renais?

O paciente pode manifestar a presença do carcinoma renal ou subtipo papilífero, acompanhado de hipertensão, palpitações e fraqueza muscular. Também podem ocorrer hiperidrose (suor excessivo), alterações hormonais de cortisol e desbalanços na visão como catarata ou glaucoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O carcinoma de células renais é hereditário?

O padrão geral de herança catalogado na base Orphanet para esta doença ampla é definido como não aplicável. Contudo, mutações em genes de suscetibilidade como VHL, FLCN, TERT e CTNNB1 estão diretamente ligadas ao seu surgimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217071); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico do carcinoma de células renais?

O diagnóstico envolve a identificação da lesão epitelial renal e exames radiológicos como tomografia computadorizada para diferenciação de outras massas. No âmbito genético, existem 242 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR e mais de 1.300 variantes documentadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217071); [15] Differentiating Fat-Poor Angiomyolipoma From Renal Cell Carcinoma Using Contrast-Enhanced CT: Development and  (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1171082/); [23] NCBI GTR — 242 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580853/); [24] ClinVar — 1376 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TERT[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para o carcinoma de células renais?

Sim, o atendimento e os tratamentos são dispensados pelo SUS conforme a autonomia do serviço médico de oncologia, com base na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20. Vale ressaltar que a CONITEC avaliou e recusou a incorporação dos remédios nivolumabe e cabozantinibe para segunda linha em casos metastáticos no SUS.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Carcinoma de Células Renais" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] CONITEC — Nivolumabe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 58/2021 - Publicada em 03/09/2021) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma de células renais. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais
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